Hypothyreoidismus congenitus
Kongenitalni hipotireoidizam je stanje koje se karakteriše nedostatkom hormona štitne žlijezde pri rođenju. Najčešće nastaje kao posljedica poremećenog razvoja štitne žlijezde (disgeneza) ili poremećaja biosinteze hormona štitnjače (dishormonogeneza) koja dovodi do gušavosti.
Kongenitalna hipotireoza može da bude trajna i prolazna, a dijeli se na primarnu, sekundarnu i tercijarnu.
Disgeneza štitne žlijezde čini 85% trajne, primarne kongenitalne hipotireoze, dok urođene greške biosinteze hormona štitne žlijezde čine 10-15% slučajeva. Sekundarna hipotireoza nastaje zbog nedostatka hormona za stimulaciju TSH, ali češće je povezan s nedostatkom hormona hipofize i dio je kongenitalnog hipopitiutarizma.
Disgeneza štitne žlijezde je obično sporadični poremećaj a dishormonogeneza štitne žlijezde je autozomno recesivna, sa rizikom recidiva od 25%.
Oboljenje se javlja u oko 1:2 000 do 1:4 000 novorođenčadi.
Uzrok
Trajna kongenitalna hipotireoza
U 85 % slučajeva trajne kongenitalne hipotireoze, štitna žlezda nedostaje, nerazvijena je ili nije pravilno pozicionirana. U većini slučajeva uzrok ili uzroci ovih stanja su nepoznati. U oko 10 – 15% slučajeva poremećena je proizvodnja hormona , najverovatnije zbog genetske abnormalnosti. U manje od 5 % slučajeva , hipofiza ili hipotalamus ne funkcionišu pravilno.
Privremena hipotireoza kod novorođenčadi
Privremena hipotireoza se može javiti kod beba. U oko 20 % slučajeva, uzrok je nepoznat. Poznati uzroci proizlaze iz različitih imunoloških, vanjskih i genetskih faktora, uključujući i one porjeklom od majke:
-Žene koje imaju smanjenu funkciju štitne žlezde, uključujući i one koje razvijaju problem u trudnoći, su u povećanom riziku za rođenje bebe s urođenom hipotireozom. Kod majki sa hipotireozom može nastati prijevremeni porođaj ili se roditi dijete sa malom porođajnom težinom.
-Neki od lijekova za liječenje hipertireoze blokiraju proizvodnju hormona štitne žlezde. Isti lijek takođe može proći kroz placentu i uzrokovati hipotireozu u novorođenčadi.
-Ako trudnica ima neliječenu hipertireozu, novorođenčad može imati hipotireozu neko vrijeme nakon rođenja. Zbog toga što višak hormona štitne žlijezde u majčinoj krvi prolazi kroz placentu i daje signal fetusu da ne proizvodi toliko vlastitih hormona štitne žlijezde.
-Nedostatak joda može prouzrokovati privremenu hipotireozu. (Izlaganje većim količinama joda odmah nakon rođenja , na primjer sredstva za dezinfekciju ili lijekova na bazi joda, može izazvati disfunkciju štitne žlijezde.)
-Prijevremeno rođenje – privremeni hipotireodizam se može razviti kod nedonoščadi. Veze u centralnom nervnom sistemu između hipotalamusa i hipofize kasnije sazrijevaju. Ovo stanje se obično reguliše 4-16 nedelja nakon rođenja.
Djecu sa privremenom kongenitalnom hipotireozom treba redovno pratiti tokom adolescencije i odrasle dobi zbog mogućih problema sa štitnom žlijezdom. Najveći rizik za nastanak problema sa štitnom žlijezdom nastupa kada devojčica rođena sa ovim stanjem ostane u drugom stanju.
Klinička slika
Klinička slika je često slabo izražena ili se uopšte ne primijeti na rođenju, vjerovatno zbog trans-placentnog prolaska nekog majčinog hormona štitnjače i činjenice da mnogi oboljeli proizvode manju količinu hormona. Specifičniji simptomi se često ne razvijaju do navršenih nekoliko mjeseci života. Simptomi koji se javljaju su smanjena aktivnost i prekomjerno spavanje, poteškoće sa hranjenjem, opstipacija (zatvor), produžena žutica.
Hormoni štitne žlijezde su važni u formiranju i sazrijevanju kostiju, što može dovesti do široke zadnje fontanele, veće od 5 mm. Usporen rast i zastoj u razvoju su obično vidljivi u dobi od 4 do 6 mjeseci. Bez liječenja dolazi do ozbiljnog intelektualnog deficita.
Fizikalnim pregledom se uočavaju grube crte lica, široka zadnja fontanela (>5mm), makroglosija, hladna i suha koža, miksedem lica, bljedilo, hiperbilirubinemija, distendiran trbuh sa pupčanom kilom i hipotonija.
Dijagnoza
Radi se rutinsko testiranje funkcije štitne žlijezde kod novorođenčadi.
U prvoj nedelji života, uzima se uzorak krvi iz tabana bebe kako bi se procjenio nivo tireoidnih hormona. Ako se pronađe bilo kakva abnormalnost, ponovo se uzima uzorak krvi.
Dijagnoza se potvrđuje nalazom krvi gdje nalazimo povišen nivo serumskog TSH i niskog ukupnog T4 ili slobodnog T4(fT4). Nalaz povišenog TSH u serumu sa normalnim slobodnim T4 ili ukupnim T4 predstavlja subkliničku primarnu hipotireozu koja takođe zahtjeva liječenje, zato što je razvoj mozga povezan sa optimalnim koncentracijama hormona štitne žlijezde.
Ukoliko se dijagnoza potvrdi, dijete se odmah stavlja na terapiju. Normalan rast i razvoj trebao bi da se nastavi, bez negativnih efekata na mentalne sposobnosti djeteta.
Liječenje
Kongenitalni hipotiroidizam je jedan od najčešćih uzroka mentalne retardacije. Istraživanja su pokazala da je vrijeme terapije ključno za neurološki razvoj.
Levotiroksin je lijek izbora. Preporučena početna doza iznosi 10-15 mcg/kg dnevno. Ciljevi liječenja su brzo podizanje serumskog T4 preko 130 nmol/L (10 ug/dl) i normalizacija serumskog TSH.
Serumski TSH i fT4 treba mjeriti: svaka 1-2 mjeseca u prvih 6 mjeseci života, svaka 3-4 mjeseca između 6 mjeseci i 3. godine i svakih 6-12 mjeseci nakon toga, te 4 nedelje nakon bilo kakve promjene doze lijeka. Lijek se smije miješati sa majčinim mlijekom, adaptiranim mlijekom ili vodom. Kontraindikovano je miješanje sa sojinim formulama jer utiče na apsorpciju lijeka.
