Dravet sindrom je vrlo rijedak i vrlo težak oblik epilepsije koji počinje tokom prve godine života. Prvi napadi koji se javljaju su najčešće povezani sa visokom temperaturom (febrilne konvulzije), produženog su trajanja (toničko-klonički napadi) i teško ih je kontrolisati, što zahtijeva poseban medicinski tretman.
Tešku mioklonu epilepsiju u djetinjstvu (SMEI – Severe myoclonic epilepsy of infancy) opisala ja francuska doktorica, neuro-pedijatar Charlotte Dravet 1978. godine, po kojoj je sindrom kasnije i dobio ime – Dravet sindrom.
Javlja se sa učestalošću 1/20 000 rođenih.
Kod više od 70% djece sa Dravet sindromom potvrđena je mutacija SCN1A gena. Taj gen sadrži DNA šifru za stvaranje proteina, koji pomaže u kontroli električne aktivnosti u ćelijama mozga. Mutacijom tog gena, djeca imaju vrlo nizak prag ekscitabilnosti (iritabilnost;podražljivost), postaju prepodražljiva i napadi su često isprovocirani različitim okidačima (trigeri) napada. Najčešće se radi o novonastaloj (˝de novo˝) mutaciji, koja se dokazuje krvnim DNA testom.
Simptomi Dravet sindroma
Rani razvoj djeteta je uredan, ali se bolest u punom obliku razvija tokom druge godine života (napadi postaju sve učestaliji i dugotrajniji), uz grand mal (toničko – kloničke) napade javljaju se i svi ostali oblici napada: mioklonizmi, apsansi (zagledavanja), parcijalni napadi te status epilepticus napadi, dugotrajni napadi koji se obrađuju bolnički uz antiedematoznu terapiju. Sve to vodi ka javljanju psihomotorne retardacije i drugih neuroloških deficita. Pojedine vještine se u potpunosti gube, razvoj se naglo usporava, a posebno je pogođen razvoj govora.
Oboleli od Dravet sindroma imaju i veći rizik od javljanja SUDEP-a (iznenadne neobjasnjive smrti) u odnosu na ostalu populaciju obolelu od epilepsije.
Mnogu djecu prate različiti poremećaji i teškoće koji se takođe moraju liječiti: poremećaji u ponašanju (uključujući i psihoze), poremećaji kretanja i ravnoteže, ortopedske poteškoće, poremećaji rasta i prehrane, teškoće spavanja, hronične infekcije gornjih disajnih puteva, ušiju, crijevne infekcije, poremećaj senzorne integracije, poremećaj regulacije tjelesne temperature i znojenja.
S obzirom da postoje odstupanja od ove uopštene kliničke slike, kad se govori o Dravet sindromu govori se o spektru koji varira od: jednostavnih febrilnih konvulzija (FS), generalizovane epilepsije sa febrilnim konvulzijama (GEFS+), pa preko sve težih oblika sindroma (SIMFE,SMEB,ICE-GTC,SMEI-Dravet sy).Sve ove varijante spektra Dravet sindroma povezane su sa genetskim mutacijama,prvenstveno mutacijom SCN1A gena. U oko 20% slučajeva Dravet sindrom je izazvan mutacijama drugih gena.
Neprepoznavanje simptoma bolesti od strane ljekara dovodi do toga da se na dijagnozu predugo čeka, a to može biti pogubno za dijete zbog propisivanja neadekvatne terapije. Neki antiepileptici koji se koriste u terapiji epilepsije, kod djece oboljele od Dravet sindroma su potpuno zabranjeni jer izazivaju povećanje broja napada i pogoršanje stanja.
Dijagnoza Dravet sindroma
Dijagnozu je važno postaviti što prije. Dijagnostička obrada se sastoji od niza pretraga kao što su CT i MR mozga, metaboličke obrade, lumbalne punkcije, laboratorijskih testova, biopsije mišića i kože te EEG snimanja. U djece s Dravet sindromom svi nalazi, osim EEG-a, koji povremeno pokazuje paroksizmalna izbijanja, su uredni i u granicama normale za dob .
Teška mioklona epilepsija dječje dobi (SMEI) nije povezana sa značajnom patologijom mozga što se vidi i iz CT i MR snimanja, koja ne pokazuju nikakve abnormalnosti.
Etiološka pozadina je genetska. Kod većine djece sa Dravet sindromom potvrđena je mutacija SCN1A gena, koja se dokazuje vrlo lako – krvnim DNA testom. U posljednje vrijeme otkriveno je jos gena koji su povezani sa klinickom slikom spektra Dravet sindroma i Dravet like epilepsija.
Liječenje i okidači (trigeri) napada
Lijek za Dravet sindrom ne postoji.
Oboljeli najčešće kao terapiju koriste kombinaciju nekoliko antikonvulzivnih lijekova kako bi se smanjila učestalost i intenzitet napada.
Djeca su uporno pogođena velikim brojem različitih napada.
Dravet (SMEI) je jedan od najotpornijih EPI sindroma na antiepileptičke lijekove.
Dravet sindrom je vrlo teška bolest i najvažnije je “izbjegavati“ i sprječavati dugotrajne napade (statuse), sprečavati zarazne bolesti, odnosno visoku temperaturu, koja predstavlja najopasniji okidač napada. Osim toga okidači su i uopšte visoke temperature (vruć dan, soba, kupka, supa), pojačana fizička aktivnost, uzbuđenje, umor ili neispavanost, fotosenzitivnost te izlazak iz poznate sredine, pa čak i gledanje u prugaste motive.
Djeci s Dravet sindromom potrebna je konstantna njega i nadzor u svakom trenutku, 24 časa dnevno, čitav život. Oni ne prerastu ovo stanje, a to utiče na svaki aspekt njihovog svakodnevnog života. Stalna njega i nadzor djeteta sa tako visoko specijaliziranim potrebama, emocionalno je i fizički iscrpljujuća, kako za dijete tako i za sve članove porodice.
