18. Dystrophia musculorum progressiva Becker

Dystrophia musculorum progressiva  Becker

Mišićne distrofije čine grupu genetskih bolesti u kojima su mišićna vlakna izuzetno osjetljiva na oštećenja. Najispravnije značenje pojma mišićna distrofija bi bilo sušenje i slabljenje mišića.

Pogođeni mišići vremenom postaju sve slabiji.

Postoje različite vrste mišićnih distrofija.

Beckerova mišićna distrofija (BMD) je neuromuskularna bolest koju karakteriše slabost i progresivno trošenje mišića, degeneracije skeletnog, glatkog i srčanog mišića.

BMD primarno pogađa muškarce a procijenjuje se da učestalost javljanja iznosi od 1/18 000 do 1/31 000 rođenih muškaraca. Žene uglavnom ne ispoljavaju simptome bolesti, ali se kod malog broja ženskih nosioca oboljenja mogu da jave blaže forme bolesti.

 

Uzrok i naslijeđe

U podlozi nastanka Beckerove mišićne distrofije je protein distrofin. U tijelu se stvara disfunkcionalni protein zbog delecija, mutacija ili duplikacija u DMD genu (Xp21.2).

Stotine gena su uključene u stvaranje proteina koji štite mišićna vlakana od oštećenja. Distrofija mišića se događa kada je jedan od tih gena neispravan.

Svaki oblik mišićne distrofije je uzrokovan genetskom mutacijom koja je posebna za tu vrstu bolesti. Mnoge od tih mutacija su nasljedne, ali se neke javljaju i spontano. Svaka žena koja u porodičnoj anamnezi ima oboljelog od distrofije se mora posavjetovati sa ljekarom prije planiranja potomstva.

Bolest se nasljeđuje X vezano recesivno, sve kćeri oboljelog muškarca će biti nosioci.              Ako žena (nosilac gena) rodi muško dijete, šanse da će dijete oboliti od mišićne distrofije iznose 50%.

 

Klinička slika

Bolest najčešće počinje između 5. i 15. godine života, iako se kod nekih osoba može pojaviti i u toku prvih pet godina života. Ova bolest se može javiti i u 25. godini života.

BMD se može ispoljiti na više načina. Kod djece se prvo može uočiti hodanje na prstima ili pojava grčeva. Kako stanje napreduje, slabost mišića dovodi do funkcionalnih poteškoća (poteškoće pri penjanju uz stepenice ili prilikom ustajanja). Reakcija slična malignoj hipertermiji nakon opšte anestezije može biti početna manifestacija kod prethodno nedijagnostikovanog pacijenta. Takođe kod oboljelih dolazi i do razvoja kardiomiopatije, što može biti nesrazmjerno stepenu zahvaćenosti skeletnih mišića. Vrlo rijetko se kod oboljelih mogu pojaviti i mentalne poteškoće.

Klinički pregled otkriva pseudohipertrofiju, te se može uočiti i atrofija proksimalnih mišića kao što su kvadricepsi. Postoji simetrična i proksimalna slabost mišića, pri čemu su donji ekstremiteti teže zahvaćeni u odnosu na gornje. Takođe se mogu razviti i kontrakture, naročito Ahilove tetive. Mišići lica, oftalmički i bulbarni mišići nisu zahvaćeni. Stanje je sporo progresivno i oboljeli će vremenom morati početi koristiti invalidska kolica te kod njih može doći do pojave respiratorne insuficijencije zbog slabosti interkostalnih mišića i dijafragme.

 

Dijagnoza

Na dijagnozu oboljenja se može posumnjati na osnovu kliničke slike, porodične anamneze i laboratorijskih nalaza (serumska kreatin kinaza je deset do sto puta veća od normalne).

Dijagnoza se potvrđuje biopsijom mišića (koja pokazuje distrofične karakteristike i smanjenu obojenost distrofina) i / ili DNK testiranjem na DMD anomalije.

 

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza uključuje: pojasnu distrofiju, Duchenovu mišićnu distrofiju, malignu hipertermiju i metaboličke bolesti mišića.

 

Liječenje

Terapija je simptomatska i preventivna. Ublažavaju se postojeći simptomi i sprječavaju komplikacije. Glavni oblik liječenja u ranom stadijumu bolesti je redovna fizička aktivnost s pasivnim istezanjem pogođenih mišića i zglobova u svrhu sprječavanja bolnih skraćenja zglobova i produžavanja perioda tokom kojeg oboljeli može hodati. Ukoliko nastupi ukočenje zglobova, ortopedska hirurgija može dovesti do olakšanja i poboljšanja funkcije. Ortoze za noge mogu pomoći za stajanje i hodanje kada su mišići kukova i nogu toliko oslabljeni da oboljeli nije u mogućnosti samostalno i bez pomagala stajati i hodati. Osoba koja više ne može stajati treba da koristi odgovarajuća invalidska kolica.

Veoma je bitan srčani nadzor te praćenje respiratorne funkcije. Potrebno je uspravno sjedenje u krevetu kako bi se spriječilo nakupljanje tečnosti u plućima.  

Respiratorni uređaji se koriste kod slabljenja respiratornih mišića, a preporučuje se i vakcinacija protiv gripa i pneumokoka. Preporučuje se rano liječenje kardiomiopatije ACE inhibitorima. Ukoliko nastane skolioza, mogu se staviti vanjski steznici koji sprječavaju njeno napredovanje ili se obavlja hirurški zahvat. Dobra higijena i mjere za sprječavanje infekcija su izuzetno važne.