Glutarna acidurija tip 1 (GA1) je autosomno recesivni neurometabolički poremećaj koji predstavlja manjak ili neaktivnost enzima glutaryl-CoA dehidrogenaze (GCDH) koji učestvuje u metabolizmu aminokiselina lizina i triptofana.Nedostatak dovodi do oštećenja dijela bazalne ganglije u mozgu koji se klinički karakteriše encefalopatičkim krizama i dovodi do teških distoničnih i diskinetičkih poremećaja pokreta cijelog tijela.
Prevalencija u svijetu procjenjuje se 1 na 100 000 rođenih. GA1 a najrasprostranjenija je u staroj zajednici Amiša.
Kod novorođenčadi se uglavnom ne pojavljuju simptomi bolesti, mada je kod 75% djece pri rođenju prisutna makrocefalija (povećan obim glave) i najčešće pokazuju hipotoniju i razdražljivost.
Ako nije dijagnostikovana na vrijeme, početna akutna encefalopatička kriza nastaje između 3-36 mjeseci, obično bude izazvana visokom temperaturom usljed prisutnih infekcija, vakcinacijom ili hirurškom intervencijom, a karakterišu je hipotonija, gubitak motornih sposobnosti i konvulzije što rezultira obostranim oštećenjem dijela bazale ganglije sa teškom sekundarnom distonijom (ukočenost i nekontrolisani pokreti mišića cijelog tijela) i povremeno se javlja subduralno i retinalno krvarenje.
U dobi ispod 6 godina ukoliko se poremećaj pravovremeno dijagnostifikuje odgovarajućim liječenjem rizik od encefalopatskih kriza se smanjuje. Kod nekih bolesnika hipotonija i distonija razvijaju se postepeno bez encefalopatičke krize, koja je poznata kao poremećaj sa kasnim nastankom.
Prenatalno testiranje može se provesti genetskom i GCDH enzimskom analizom uzorka horionskih resica ili mjerenjem vrijednosti glutarne kiseline u amnionskoj tečnosti u porodicama koje imaju visok rizik oboljevanja. S obzirom da je nasljeđivanje autosomno recesivno preporučuje se genetsko savjetovanje i genetsko testiranje.
Svakodnevna terapija uključuje dijetu s niskim udjelom proteina u ishrani,naročito aminokiseline lizina i triptofana.Kao dodatak ishrani koristi se karnitin,a tokom akutnih stanja izazvanih infekcijama pribjegava se posebnom protokolu u kojem je najvažnije povećati kalorijski unos,obezbjediti dovoljno energije (20-100% iznad RDI); izostaviti prirodne proteine u trajanju od 24 do 48 sati, nakon čega ih postepeno ponovno uvesti; Dopuna L-karnitina se u tom slučaju udvostručuje i pomno prati ravnoteža glukoze, elektrolita i tečnosti u organizmu, kao i stanje uree i jetre od strane informisanog kvalifikovanog interdisciplinarnog tima. Pridržavanje preporuka za protokol u hitnim stanjima ima najveću ulogu u sprečavanju oštećenja neurona i naknadne sekundarne distonije kod djece koja još nisu imala encefalopatičnu krizu.
Ukoliko je utvrđena na vrijeme i ukoliko se sprovodi dijeta i protokol u hitnim stanjima za period od rođenja djeteta do 6.godine života (krizno razdoblje za nastanank encefalopatične krize) djeca se razvijaju bez neuroloških oštećenja.
