Šta je hemofilija?
Hemofilija je nasljedna bolest koja se manifestuje povećanom sklonošću ka krvarenju.
Nastaje zbog nedostatka pojedinih prirodnih faktora zgrušavanja krvi. Faktori zgrušavanja krvi su prirodne materije koje se oslobađaju iz tkiva i trombocita ili su slobodno prisutne u krvi. Poznato je 12 faktora koagulacije a takođe su poznata mjesta u procesu zgrušavanja krvi na kojima svaki pojedini faktor djeluje.
Prema vrsti faktora zgrušavanja koji nedostaje, razlikujemo: hemofiliju A, hemofiliju B i hemofiliju C.
Hemofilija A je uzrokovana deficitom ili kvalitativnim poremećajem VIII faktora koagulacije (1:10.000 rođene djece).
Hemofilija B se karakteriše nedostatkom IX faktora koagulacije (1:30.000–50.000).
Uzrok hemofilije C je manjak faktora koagulacije XI.
Iako je hemofilija nasljedan poremećaj, kod jedne trećine slučajeva, se javlja kao rezultat genetskih mutacija, nazvana sporadična hemofilija i nema familijarnu istoriju.
Bolest je nazivana i “kraljevska bolest” zbog toga što je od nje bolovao princ Leopold, sin engleske kraljice Viktorije (vladala je od 1837 do 1901.) kao i vikont Trematon, sin kraljičine kćeri Alice.
Uzrok i nasljeđivanje
Hemofilija A nastaje zbog nedostatka faktora VIII (specifičan protein nazvan antihemofilin A). Stvaranje faktora VIII potpuno izostaje, smanjeno je ili se ne stvara normalna i aktivna molekula. Na osnovu aktivnosti faktora VIII hemofilija A se dijeli na blag, umjeren i težak oblik.
Blag – od 5% do 50% od normalne količine faktora u krvi.
Umjeren – od 1% do 5% normalne količine faktora u krvi.
Težak – manje od 1% od normalne količine faktora u krvi.
Poznato je da se gen koji kontroliše sintezu ovog faktora nalazi na X hromosomu, a mutacijom tog gena nastaje hemofilija. Heterozigotne žene (XY) imaju mutirani gen samo na jednom X hromozomu i prenose ga na potomstvo. Žensko potomstvo dalje nasljeđuje mutirani gen samo na jednom od svoja dva X hromosoma pa se takav gen dalje prenosi. Muško potomstvo nasljeđuje mutirani gen na svom jedinom X hromozomu pa obolijeva pa na taj način žene prenose, a muškarci obolijevaju od hemofilije A. Žene koje su homozigotne (XX) na ovaj gen imaju sniženu količinu faktora VIII u krvi jer mutirani gen nose na oba svoja X hromozoma. Sve kćeri oca koji boluje od hemofilije su prenosioci bolesti dok su im sinovi zdravi.
Simptomi
-Velike modrice;
– Krvarenja u zglobove, mišiće i meka tkiva;
– Krvarenja u mokraćne puteve;
– Iznenadna unutrašnja krvarenja bez povoda (spontana krvarenja);
– Produženo krvarenje nakon posjekotina, vađenja zuba, operativnog zahvata, ili povrede;
– Unutrašnja krvarenja u vitalnim organima, najčešće nakon ozbiljne povrede.
Karakteristična je pojava spontanih krvarenja kod oboljelih od teškog oblika hemofilije. Tako da ponavljene epizode krvarenja u zglobove dovode do iritacije sinovije, proliferacije i oštećenja hrskavice, stanjenja, sa gubitkom zglobnog prostora i vode ka razvoju trajnih deformiteta zahvaćenih zglobova.
Vrlo su rijetka krvarenja u sluznice dok sitna tačkasta krvarenja izostaju jer nije poremećeno prvobitno zgrušavanje krvi (primarna hemostaza) koje nastaje skupljanjem trombocita na mjestu povrede.
Postavljanje dijagnoze
Dijagnoza hemofilije se postavlja na osnovu: anamneze (uključujući i porodičnu anamnezu) te fizikalnog pregleda pri čemu se postavlja sumnja na ovo oboljenje , a definitivno se dijagnoza postavlja nakon laboratorijskih analiza krvi i određivanjem aktivnosti faktora VIII.
Liječenje
Osnovni vid liječenja jeste supstitucijska terapija odnosno primjena koncentrata faktora VIII u liječenju hemofilije A tj. faktora IX u terapiji hemofilije B. Lijek se aplicira intravenski. Problemi liječenja su krvno prenosive zarazne bolest (hepatitis B, C, AIDS i dr), ali se u današnje vrijeme krvni preparati testiraju i podvrgavaju virucidnim metodama pa ovaj problem znatno gubi na svom značaju. A takođe su u upotrebi i rekombinantni lijekovi koji u potpunosti onemogućavaju razvoj ovih virusnih infekcija. Drugi problem je imunološki odgovor bolesnika na proteinsku supstancu faktora zgrušavanja (imunološki sistem reaguje stvaranjem antitjela koji blokira faktor zgrušavanja) pa se ovaj problem rješava dodatnom terapijom.
Danas su naučna istraživanja usmjerena na gensku terapiju koja je još uvijek u eksperimentalnoj fazi uprkos dobrim rezultatima. Temelji se na zamjeni mutiranog gena zdravim genom, a ova istraživanja se sprovode na prirodno hemofiličnim psima i miševima.