Retinopathia pigmentosa
Retinopatija pigmentoza (RP) je genetski poremećaj kod kojeg dolazi do gubitka ćelija u mrežnjači (retini) oka. Najčešće se javljaju poteškoće sa vidom i to noću a veoma često se javlja i gubitak bočnog (perifernog) vida.
RP se smatra rijetkim poremećajem. Procjenjuje se da poremećaj pogađa otprilike 1 od 4.000 ljudi širom svijeta.
Uzrok
RP je nasledni poremećaj koji nastaje kao posljedica promjena (mutacija) na bilo kojem od preko 100 gena.
Ovi geni nose uputstva za pravljenje (sintezu) proteina koji su potrebni ćelijama unutar mrežnjače (fotoreceptori). Neke mutacije su toliko ozbiljne tako da u potpunosti izostaje sinteza proteina. Druge mutacije proizvode protein koji je toksičan za ćelije. Ostale mutacije dovode do produkcije abnormalnog proteina. U sva tri slučaja, dolazi do oštećenja fotoreceptora.
Fotoreceptori su ćelije u mrežnjači. One apsorbiraju i pretvaraju svjetlost u električne signale. Ti se signali šalju drugim ćelijama u mrežnjači i na kraju kroz optički živac do mozga gdje se oni obrađuju u slike koje vidimo. Postoje dvije vrste fotoreceptora, a to su štapići i čepići. Štapići se nalaze u spoljašnjim dijelovima retine i omogućavaju nam da vidimo pri slabom i tamnom svjetlu. Čepići se uglavnom nalaze u srednjem dijelu retine i omogućavaju nam da vidimo fine detalje i boju.
Nasljeđivanje
RP se može naslijediti na jedan od tri načina:
Autozomno recesivno nasljeđivanje – potrebne su dvije kopije mutiranog gena da bi se ispoljila bolest.
Autozomno dominantno nasljeđivanje – potrebna je samo jedna kopija mutiranog gena da bi se razvilo oboljenje.
Nasljeđivanje vezano za X hromozom – majke nose mutirani gen na jednom od dva X hromozoma i prenose ga sinovima.
Klinička slika
U ranoj fazi RP štapići su teže pogođeni od čepića. Kako štapići propadaju javlja se noćno sljepilo i progresivan gubitak vidnog polja pa se u kasnim fazama bolesti razvija tzv.tunelski vid. Gubitak štapića na kraju dovodi do propadanja i gubitka čepića. Tako da se javljaju poteškoće u obavljanju svakodnevnih aktivnosti kao što su čitanje, vožnja, hodanje bez pomoći ili prepoznavanje lica i predmeta.
Kako napreduje RP?
Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu. Deca često imaju poteškoće pri hodanju u mraku. Kako im vidno polje postaje ograničeno, često padaju i izgledaju nespretna. Često se kod oboljelih javlja fotofobija. Budući da brojne mutacije gena mogu da uzrokuju poremećaj, njegovo napredovanje u velikoj mjeri može da varira od osobe do osobe.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja na osnovu pregleda mrežnjače, pri čemu se uočavaju naslage tamnog pigmenta a to je i razlog zbog kojeg je poremećaj i nazvan RP.
Ostali testovi: elektroretinogram (ERG) kojim se mjeri električna aktivnost fotoreceptorskih ćelija, oboljeli od RP imaju smanjenu električnu aktivnost fotoreceptora; ispitivanje vidnog polja, genetsko testiranje.
Liječenje
RP nastaje kao posljedica mutacije više od 100 gena tako da ne postoji tretman za pojedinačne forme bolesti. Naime, tretman postoji za oblik bolesti koji nastaje zbog genskog oštećenja RPE65. U toku su istraživanja i za druge oblike bolesti.
Naučnici takođe proučavaju zašto se i kako bolest događa unutar porodica.
Istraživanja pokazuju da uzimanje određenih vitamina, uključujući vitamin A (retinil palmitat), može pomoći usporavanjem progresije bolesti.
Kod pojedinih se javlja otok retine tako da se primjenjuju određene kapi za oči. Katarakta (zamućenje očnog sočiva) se takođe može javiti, pa se primjenjuju hirurški zahvati. Kod onih sa teškim oštećenjem vida se primjenjuje implantacija vještačke retine.
Danas su razvijene metode laserske intervencije, tako da je sam zahvat, ali i oporavak veoma brz. Pored toga, smanjene su šanse za povrjeđivanjem ostalih dijelova oka, što se često dešavalo tokom klasičnih operacija.
Osobe sa slabim vidom mogu naučiti da maksimalno iskoriste svoj preostali vid. Postoje mnogi uređaji koji mogu pomoći u obavljanju zadataka.
Oboljelim koji planiraju potomstovo se preporučuje genetsko savjetovanje.
