Rett syndrom
Rettov sindrom je neurorazvojni poremećaj, koji utiče na način na koji se mozak razvija.
Javlja se gotovo isključivo kod djevojčica, a vrlo rijetko kod dječaka.
Iako znaci Rettovog sindroma ne moraju odmah biti vidljivi, on je prisutan pri rodjenju a simptomi se javljuju nakon šest mjeseci starosti. Tokom vremena, djeca s Rettovim sindromom imaju sve više problema s kretanjem, koordinacijom i komunikacijom.
Učestalost javljanja oboljenja iznosi 1:10 000 rođenih djevojčica.
Iako nema specifičnog lijeka, postoje potencijalni tretmani koji su usmjereni na poboljšanje kretanja i komunikacije te pružanja podrške oboljeloj djeci i njihovim porodicama. Rano prepoznavanje bolesti i početak terapije mogu pomoći i usporiti nastanak komplikacija.
Zasto se ova bolest zove Rett sy?
Sindrom je skup karakteristika koje zajednički čine zdravstveni poremećaj. Skup pojava povezanih s Rettovim sindromom prvi put je opisao 1966. godine austrijski doktor, profesor Andreas Rett.
Uzroci
U najvećem broju slučajeva Rettov sindrom je posljedica mutacije na X hromozomu u MECP2 genu koji se nalazi u svim tkivima ljudskog organizma, a najviše u mozgu koji je vrlo osjetljiv na promjene u tom genu. Javlja se sporadično, kao novonastala mutacija u porodicama u kojima do tada nije bilo oboljelih od Rett sindroma. Osobe ženskog pola imaju XX hromozome, a samo je jedan aktivan u pojedinoj ćeliji organizma tako da neke ćelije mozga koriste zdrave gene sa zdravog X hromozoma. To utiče na stepen i težinu samog oboljenja, tako da ukoliko veći postotak ćelija ima zdrave X hromozome time će i klinička slika biti blaža.
Kod dječaka je drugačije budući da su oni nosioci XY hromozoma tako da kada dođe do mutacije na X hromozomu, oni nemaju drugi zdravi “rezervni” X hromozom koji bi mogao kompenzovati defektni, posljedice bolesti su puno teže.
Simptomi
Tok bolesti se razlikuje od djeteta do djeteta, u zavisnost od trenutka javljanja simptoma i njihove težine.
Bebe s Rettovim sindromom se obično rođaju nakon sasvim normalne trudnoće. Izgledaju i rastu normalno prvih šest mjeseci. Blagi znakovi u ranom novođenačkom dobu koji bi mogli upućivati na neurološko oštećenje su: gubitak mišićnog tonusa, poteškoće hranjenja, brzi, nagli pokreti u udovima. Nakon toga se pojavljuju znakovi i simptomi. Najintenzivnije promjene se obično javljaju u periodu od 12 do18 mjeseci starosti.
Znakovi i simptomi uključuju:
Usporen rast – rast i razvoj mozga se usporava nakon rođenja; manja glava od normalne veličine obično je prvi znak da dijete boluje od sindroma. Kako dijete raste, usporen rast je vidljiv i u drugim dijelovima tijela.
Otežano normalno kretanje i koordinacija– najznačajniji gubitak sposobnosti kretanja obično počinje u dobi između 12 i 18 mjeseci starosti. Prvi znakovi često uključuju smanjenje kontrole ruku a smanjena je i mogućnost za normalno kretanje.
Gubitak sposobnosti razmišljanja i komunikacije – djeca s Rettovim sindromom obično počinju gubiti sposobnost na druge načine; oni mogu postati nezainteresovani za druge ljude, igračke i okolinu. Kod neke djece se te promjene događaju brzo, poput naglog gubitka govora. Tokom vremena, većina djece postepeno vrati kontakt očima i razvijaju neverbalne komunikacijske vještine.
Problemi s disanjem – uključuju prestanak disanja u snu, nenormalno ubrzano disanje, nasilno izdisanje zraka.
Razdražljivost – razdoblja plakanja i vrištanja mogu početi iznenada i trajati satima.
Iznenadni napadi smijeha, vrištanja bez ikakvog povoda, čudni izrazi lica.
Napadi – simptomi se razlikuju od osobe do osobe, tako da se mogu kretati od povremenih grčenja mišića do napada sličnih epileptičnim.
Abnormalna iskrivljenost kičme (skolioza)– se pojavljuje između 8 i 11 godina.
Nepravilan rad srca (aritmija).
Zatvor – je čest problem.
Faze Rettovog sindroma
Prva faza (rani početak)– znakovi i simptomi su blagi, pojavljuju se od 6 do 18 mjeseci starosti. Djeca u ovoj fazi mogu pokazivati manje kontakta očima i počinju gubiti interes za igračke, kašnjenje u motoričkim vještinama poput sjedenja ili puzanja.
Druga faza (ubrzana destruktivna faza)– od 1. do 4. godine. Djeca postepeno gube sposobnost govora, vrište i plaču bez ikakvog razloga. Dolazi do pojave karakterističnih pokreta ruku poput pljeskanja, tapkanja koji se neprestano ponavljaju i nestaju jedino tokom spavanja. Pojavljuju se i problemi sa disanjem.
Treća faza – (plato ili pseudostacionarna faza) obično počinje u dobi od 2. do 10. godine i može trajati godinama. Iako i dalje postoje problemi u kretanju, ponašanje se može poboljšati. Djeca manje plaču i manje su razdražljiva. Komunikacija je obično poboljšana u ovoj fazi. Mnoge djevojčice ostanu u ovom stadijumu većinu života.
Četvrta faza (kasno motoričko propadanje)– zadnja faza je obilježena smanjenom pokretljivosti, slabosti u mišićima i skoliozom.
Dijagnoza
Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici i simptomima. Obavezno je i genetsko testiranje za detekciju mutacije MECP2 gena. U 95% slučajeva nađena je mutacija gena kod oboljelih koji izražavaju simptome, dok osobe s mutacijom MECP2 gena koje ne ispunjavaju sve simptomatske kriterijume za tipični Rettov sindrom budu klasifikovani kao MECP2-srodni.
U djetinjstvu je dijagnozu lakše postaviti nego u novorođenačko doba jer su tada simptomi primjetniji i vidljiva je njihova progresija.
Terapija Rettovog sindroma
Specifičnog liječenja nema. Terapija se sastoji od liječenja određenih simptoma i ublažavanja tegoba. Potreban je multidisciplinaran pristup kako bi se omogućio što kvalitetniji život oboljelima i njihovim porodicama.
Koriste se lijekovi za pomoć respiratornom i motoričkom sistemu, antikonvulzivi za kontrolu epilepsije.
Fizikalna terapija i korištenje proteza su od velike važnosti.
Pomoć logopeda je takođe bitna jer se na taj način može poboljšati djetetov govor ali i neverbalni načini komunikacije.
Pravilna ishrana je izuzetno važna za normalan rast i za poboljšanje mentalnih i socijalnih sposobnosti. Neka djeca s Rettovim sindromom trebaju visokokaloričnu, uravnoteženu prehranu. Druga dobijaju hranu kroz cijev postavljenu u nos ili direktno u želudac.
Oboljelog očekuju redovne kontrole kako bi se pratio dalji razvoj i eventualno spriječile komplikacije.
Potreba za podrškom na prestaje kako djeca postaju starija-ona je potrebna tokom cijelog života.
