Scleroderma progressivum diffusum
Progresivna sistemska skleroza je rijetka, hronična multisistemska bolest koja zahvata kožu, zglobove, krvne sudove i unutrašnje organe.
Karakteriše se degenerativnim i inflamatornim (zapaljenskim) promjenama koje dovode do zatezanja, zadebljanja, fibroze kože i do oštećenja unutrašnjih organa, posebno srca, pluća, bubrega i gastrointestinalnog sistema.
Prevalenca se procjenjuje na oko 1: 6.500. Pretežno su pogođene žene (4:1).
Uzrok nastanka
Rezultat je hiperprodukcije i nakupljanja kolagena u tkivima.
Uzrok i patogeneza nisu poznati ali se navode tri moguća mehanizma: promjene metabolizma kolagena, vaskularne promjene i imunološke promjene, čini se da glavnu ulogu u tome igra imunološki sistem. Iz nepoznatih razloga, imunološki sistem se okreće protiv tijela, te stvara antitijela protiv vlastitog tkiva, a rezultat toga je hiperprodukcija kolagena te razvoj upala.
Klinička slika
Češće pogađa žene od 30 do 50 godine života, rijetko starije i djecu.
Prva objektivna promjena kod većine oboljelih je Raynaudov fenomen (povremena pojava obostrano blijedih i modrih prstiju ruku, pri izlaganju hladnoći i pri psihičkom stresu). Potom se javlja otok i osećaj zatezanja prstiju ruku ili čitavih šaka. Koža postaje postepeno zategnuta, zadebljala i tvrda, gubi fine nabore, teško se odiže od podloge i pojavljuju se polja hiper ili hipopigmentacije. Lice zbog fibroze kože gubi finu mimiku, oko usta se javljaju brazde, usni otvor se smanjuje, nos je izdužen, a oči sitne- “ptičiji izgled”. U koži i potkožnom tkivu se javljaju kalcifikacije od malih, tačkastih do velikih masivnih koji mogu da se upale.
Zglobne promjene – zahvaćeni su prsti, ručni zglobovi i gležnjevi. Razvoj može da bude akutni ili postepen. Nalazi se otok, jutarnja ukočenost, bolnost, crvenilo. Zahvaćene su i tetive, tetivne ovojnice i burze sa krepitacijama usljed depozita fibrina na njihovim površinama. Moguće su kompresije nerava, npr. medijanusa u karpalnom kanalu. Razvijaju se fleksione kontrakture prstiju šaka, ručnih zglobova i laktova.
Promjene u mišićima se nalaze u oko 70% pacijenata: blago progresivna miopatija, upalna bolest koju nije moguće razlikovati od dermatomiozitisa i mišićna slabost povezana sa generalizovanim neuropatskim procesom. Ipak, karakteristična je blaga slabost proksimalnih mišića. Sistemske promene su različite, zavisno od zahvaćenog područja.
Gastrointestinalni simptomi uključuju poremećaj gutanja, gorušicu, povraćanje krvi, gubitak apetita, zatvor, proljev, krv u stolici, abdominalnu distenziju (nadutost) perforaciju crijeva.
Plućne promjene koje se obično javljaju u kasnijoj fazi bolesti, dovode do pojave dispneje (otežanog disanja) uz kašalj, te restriktivnih i opstruktivnih smetnji.
Promjene na bubrezima se mogu brzo razvijati, sve do insuficijencije, uremije i hipertenzije.
Srčane smetnje uključuju perikarditis (zapaljenje srčane kese) i miokardijalnu fibrozu, kongestivnu srčanu dekompenzaciju.
Javlja se i žutica, pruritus(svrab), hepatomegalija (uvećana jetra), neuropatije i neurološke promene kao i anemija.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze i kliničkog pregleda, te dijagnostičkih pretraga: sedimentacija krvi, pregled urina, rendgenski snimci, kontrastni pregled barijumom, specifična antitjela, elektrokardiogram i biopsija kože.
Laboratorijski nalazi: povišena SE kod 70% pacijenata, pozitivan RF kod 40% pacijenata, ANA (antinuklearna antitjela) nađena kod 35 do 96% pacijenata. Analiza sinovijalne tečnosti pokazuje visoke proteine i eksudate polimorfonukleara.
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje: Šarpov sindrom, sistemski eritemski lupus, antifosfolipidni sindrom, poliarteritis nodozu, polimiozitis i reumatoidni artritis.
Liječenje
Bolest se ne može izliječiti, ali se odgovarajućom terapijom mogu olakšati simptomi i poboljšati kvalitet života.
Liječenje se sprovodi kortikosteroidima, imunosupresivima te nesteroidnim antiinflamatornim lijekovima.
Početna doza D-penicilamina može smanjiti zadebljanje kože i spriječiti afekciju organa.
Za ublažavanje Raynaudovog fenomena koriste se blokatori kalcijskih kanala, uz toplu odjeću, prestanak pušenja i td. Antacidi se upotrebljavaju za ublažavanje ezofagealnog refluksa, a ACE inhibitori u kontroli hipertenzije i usporavanju progresije bubrežne bolesti.
Fizikalna terapija poboljšava mobilnost i snagu, te omogućava da se oboljeli lakše nosi sa boli. Ostali tretmani uključuju svjetlosnu odnosno ultraljubičastu A1 terapiju. Što se hirurških zahvata tiče, oni su zadnja opcija.
