Tuberozna skleroza
Tuberozna skleroza je genska bolest.
U mnogim organima uzrokuje rast tumora (obično hamartoma).
Nasljeđivanje
Nasljeđuje se dominantno. Djeca s tuberoznom sklerozom (TS ili TS kompleksom) imaju tumore brojnih organa. Ukoliko jedan od roditelja ima TS, mogućnost da će i dijete oboljeti iznosi 50%. Međutim, za većinu novih slučajeva odgovorne su nove mutacije. TS može zahvatiti srce, oči, pluća i kožu.
Simptomi i znakovi
Može da se ispoljava pojavom epilepsije, te mentalnim zaostajanjem, autizmom, takođe mogu da se jave i problemi sa učenjem kao i promjene ponašanja. Bolest se može manifestovati i pojavom konvulzija-infantilni spazmi. Većina djece ima tumore bubrega, koji mogu uzrokovati hipertenziju i cističnu bolest bubrega. Kod određenog broja oboljelih se može razviti i karcinom bubrega. Neka djeca takođe imaju srčane tumore. U mozgu se mogu razviti tuberi i tumori. Česte su i mrlje na mrežnjači (unutrašnja ovojnica) oka.
Na koži se prvo javljaju blijede mrlje (oblika listova), koje se razvijaju u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu; angiofibromi lica (adenoma sebaceum), se razvijaju u kasnijem djetinjstvu; izdignute promjene koje izgledaju poput narandzine kore obično se pojavljuju na leđima; mrlje boje bijele kafe te subungualni fibromi se mogu razviti bilo kada tokom djetinjstva i rane odrasle dobi.
Dijagnoza
Promjene na srcu i mozgu mogu se vidjeti prenatalnom ultrazvučnom pretragom. Pregledom očnog fundusa (dna) mogu se vidjeti mrlje na mrežnjači. Dijagnoza se potvrđuje MR-om ili ultrazvukom zahvaćenih organa. Takođe, postoji specifična genska pretraga.
Prognoza i liječenje
Prognoza bolesti zavisi od težine simptoma. Djeca s blagim simptomima su obično dobrog stanja i žive dugim, produktivnom životom, dok se kod djece s težim simptomima može razviti ozbiljan stepen invaliditeta. Bez obzira na težinu bolesti, većina djece pokazuje trajno napredovanje u razvoju. Ponekad može doći do neurološke degeneracije koju je potrebno ispitati.
Liječenje
Liječenje je simptomatsko te može uključivati antikonvulzive ili, kod konvulzija, čak i operaciju mozga. Promjene na koži mogu se odstraniti dermoabrazijom ili laserom. Neurobihevioralne tegobe i hipertenzija uzrokovana promjenama na bubrezima mogu se liječiti medikamentozno a rastući tumori se odstranjuju hirurškim zahvatom. Adolescentima i odraslim osobama reproduktivne dobi preporučuje se genetko savjetovanje.
