Sy Angelman
Angelmanov sindrom je genetski poremećaj. Karakterišu ga poteškoće u razvoju i neurološki problemi, kao što su poteškoće s govorom, ravnotežom i hodanjem, kao i pojava epileptičkih napada. Česti osmjesi i provale smijeha uobičajeni su za osobe s Angelmanovim sindromom.
Obično se ne otkrije sve dok roditelji ne počnu primjećivati usporen razvoj, uglavnom između šestog i dvanaestog mjeseca života.
Učestalost Angelmanovog sindroma u opštoj populaciji iznosi 1 na 15 000 do 20 000 rođenih.
Uzroci Angelmanova sindroma
Razvoj Angelmanovog sindroma se povezuje sa abnormalnostima hromozoma 15q11-13. Poznato je da su mehanizmi nastanka ovog sindroma gubitak funkcije UBE3A gena majčinog hromozoma.
Angelmanov sindrom je rijedak. U većini slučajeva, nije poznat uzrok genetskih promjena. Većina ljudi sa Angelmanovim sindromom nema porodičnu istoriju bolesti. U malom broju slučajeva, međutim, Angelmanov sindrom može biti naslijeđen od roditelja, tako da porodična istorija bolesti može povećati šansu za razvoj oboljenja.
Simptomi Angelmanovog sindroma
Znakovi ili simptomi se kod većine beba ne pojavljuju na rođenju. Prvi znakovi Angelmanovog sindroma su obično kašnjenje u razvoju, npr. ako beba starosti od 6 do 12 mjeseci ne puže.
Karakteristični znaci i simptomi Angelmanovog sindroma su:
-kašnjenje u razvoju i mentalna retardacija;
-nedostatak ili minimalni govor;
-nemogućnost hodanja, premještanja ili održavanja ravnoteže;
-drhtavo kretanje ruku i nogu;
-često smješkanje i smijeh.
Česta je pojava i drugih simptoma, kao što su: epileptički napadi koji obično počinju između druge i treće godine starosti; ukočeni ili grčeviti pokreti; mala i pljosnata glava na zadnjoj strani; strabizam (bježanje oka/očiju); hodanje sa rukama u vazduhu; isturena donja vilica; svijetla pigmentacija u kosi, koži i očima.
Komplikacije koje se javljaju kod Angelmanovog sindroma uključuju: otežano hranjenje (zbog nemogućnosti koordinisanja sisanja i gutanja); hiperaktivnost (mogu prelaziti brzo sa jedne aktivnosti na drugu, često drže ruku ili igračku u ustima, raspon pažnje može biti vrlo kratak; hiperaktivnost često opada sa godinama i lijekovi uglavnom nisu potrebni); poremećaj spavanja (imaju drugačije obrasce spavanja i budnosti; u nekim slučajevima lijekovi i terapija mogu pomoći da poremećaj spavanja bude pod kontrolom); skolioza (iskrivljenost kičme u stranu); gojaznost.
Dijagnoza Angelmanovog sindroma
Na Angelmanov sindrom ljekar može posumnjati ukoliko dijete kasni u razvoju i ima simptome kao što su problemi sa kretanjem i ravnotežom, malu glavu i često se smije.
Potvrda dijagnoze zahtijeva uzimanje uzoraka djetetove krvi radi testiranja.
Kombinacija genetskih testova može otkriti oštećenja hromozoma.
Liječenje Angelmanovog sindroma
Nema specifične terapije. Epilepsija se leči antikonvulzivima, ostalo je simptomataska terapija.
U zavisnosti od simptoma liječenje Angelmanovog sindroma može uključivati: fizikalnu terapiju; komunikacijsku terapiju – iako osobe s Angelmanovim sindromom obično komuniciraju samo jednostavnim rečenicama, komunikacijska terapija može biti korisna, može se razviti neverbalna komunikacija pomoću znakova i slika; bihevioralnu terapiju – može pomoći djeci s Angelmanovim sindromom da prevladaju hiperaktivnost i kratke raspone pažnje, što može pomoći u razvoju.
