Sy DiGeorge
Sy DiGeorge je urođena imunodeficijencija koja se karakteriše anomalijama na licu, urođenim srčanim manama, hipoparatireoidizmom sa hipokalcemijom, kognitivnim, bihevioralnim i psihičkim problemima i povećanom osetljivošću na infekcije.
Javlja se kod oko 1 na 4000 ljudi. Sindrom je prvi opisao američki doktor Angelo DiGeorge , 1968.godine. Krajem 1981. godine utvrđena je genetika sindroma.
Uzrok nastanka
Delecija hromozoma 22 (22q11.2 ) je uzrok ovog sindroma u 90% slučajeva ( izgubljen je jedan dio nasljednoga materijala na jednom od dva hromozoma 22 na mjestu q11). Najčešće delecija nastaje de novo (novonastala), a samo u 10% slučajeva je nasljedna.
Klinička slika
Sindrom obuhvata nerazvijenost ili nedostatak timusa (grudne žlijezde) i paratireoidnih (doštitnih) žlijezda, što dovodi do T–ćelijske imunodeficijencije i hipoparatireoze.
T–ćelijski nedostatak čini oko 5 do 10% primarnih imunodeficijencija, a povećava sklonost ka razvoju virusnih i gljivičnih infekcija. U zavisnosti od proliferativne osetljivosti T – limfocita na mitogene, anomalija može biti parcijalna ili kompletna. Parcijalna je češća, vremenom se imunološki parametri mogu i popraviti, dok kod kompletne skoro da uopšte i nema T – limfocita u perifernoj krvi.
Hipoparatireoza označava stanje u kojem žlijezde ne proizvode dovoljno paratiroidnog hormona (PTH), što dovodi do poremećaja nivoa kalcija i fosfata u krvi. Hipoparatireoidizam obično počinje u neonatalnom periodu i manifestuje se tetaničkim grčevima ili konvulzijama.
Urođene mane srca i krvnih sudova oko srca su tipična posljedica delecije 22q11.
Od urođenih srčanih mana najčešće su tetralogija Fallot, ventrikularni septalni defekt i koarktacija aorte. Ostale anomalije su rijeđe i uključuju pulmonalnu stenozu, atrijalni septalni defekt, atrioventrikularni septalni defekt i transpoziciju velikih krvnih sudova.
Dojenčad ima nisko položene uši, malenu i uvučenu donju vilicu, hipertelorizam (veliki razmak između očnih jabučica), skraćen usneni žlijeb te urođenu srčanu manu.
Druge manifestacije su: zastoj u rastu i razvoju, kognitivni, bihevioralni i psihički poremećaji. Kod dece su česti anksioznost i afektivni poremećaji, a kod odraslih se češće javljaju psihoze, naročito shizofrenija. Neurološke abnormalnosti podrazumevaju poremećaje u moždanim strukturama sa čestim epi napadima. Oboljeli mogu imati i genitourinarne malformacije.
Ponavljane infekcije su glavni problem. Česti uzročnici infekcija su Pneumocystis carinii i diseminovane virusne infekcije.
DGS je često udružen sa drugim autoimunim poremećajima kao što su: Gravesova bolest, imunološke citopenije, imunološke trombocitopenije, juvenilni reumatoidni artritis i ekcemi.
Izgled pacijenta je karakterističan: hipertelorizam (abnormalno širok razmak između unutrašnjih uglova očiju), mikrognacija ( mala donja vilica), mali otvor usta ( “usta kao kod ribe” ), antimongoloidno postavljene oči, nisko spuštene uši, rascep submukoze i nepca, velofaringealna nerazvijenost ( dovodi do nazalnog govora).
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu karakteristične kliničke slike, imunoloških ispitivanja, nivoa PTH, nivoa kalcijuma u krvi, rendgenografije grudnog koša, NMR-a, genetskih ispitivanja, kateterizacije srca.
Lečenje
Lijek za DiGeorgeov sindrom ne postoji, a posljedice bolesti se pokušavaju što više ublažiti. Najveći su problem česte i opasne infekcije do kojih dolazi zbog narušenog imunološkog sistema.
Terapija obuhvata profilaksu infekcija, simptomatsku terapiju, transplantaciju koštane srži ili ranu transplantaciju timusa i faktore timusa, hirurške procedure.
Hipoparatireoidizam i hipokalcemija se liječe davanjem kalcijuma i vitamina D, a urođene srčane mane standardnim hirurškim procedurama.
