92. Sy Prader – Willi

Sy Prader – Willi

Prader Willi sindrom (PWS) predstavlja rijedak genetski poremećaj koji zahvata više organskih sistema.

Sindrom su prvi put opisali 1956. godine švajcarski naučnici Prader, Labhart i Willi.

PW sindromse  može javiti kod svih osoba bez obzira na pol ili rasu.

Procjenjuje se da se javlja sa učestalošću 1:12 000-15 000 ljudi.

 

Uzroci

PW sindrom je mikrodelecijski sindrom, karakteristično je da nedostaju aktivni očevi geni određene hromozomske regije na hromozomu 15. Radi se o spontanoj genetičkoj grešci koja se javlja pri začeću iz još nepoznatih razloga.

Također, PW sindrom se može razviti tek nakon rođenja djeteta ako je došlo do oštećenja hipotalamusa prilikom povrede glave ili tokom operacije.

 

Simptomi i faze bolesti

Tok bolesti ima svoje karakteristične faze.

U prvoj fazi koja počinje nakon rođenja uočava se mlitavost mišića cijeloga tijela uz slabije napredovanje. Tokom prvih mjesec dana često je potrebno hranjenje sondom.

Druga faza bolesti traje od prve do treće godine života. U ovoj fazi se počinje javljati neprestani osjećaj gladi i abnormalna potreba za hranom. Dijete treba boraviti u okolini u kojoj hrana nije lako dostupna uz konstantan nadzor nad njenim unosom. Ako dijete nije pod strogom kontrolom, dolazi do naglog povećanja tjelesne težine.

Nakon što dijete napuni treću godinu života, nastupa poremećaj u radu hipotalamusa čime počinje treća faza razvoja bolesti koja traje do kraja života. Karakterišu je: patološka gojaznost zbog stalno prisutne potrebe za hranom, nizak nivo energije, zaostajanje u rastu, teškoće sa učenjem kao i problemi ponašanja.

 

Karakteristike PW sindroma su:

*stalno prisutna glad i patološka gojaznost,

*slab tonus mišića,

*nizak nivo energije,

*nizak rast,

*male ruke i stopala,

*problemi u ponašanju,

*poteškoće u učenju – posljedica manje ili više ometenog mentalnog razvoja,

*govorne poteškoće,

*nepotpun polni razvoj,

*specifičan izgled lica (bademaste oči, usko lice, mala usta s tankom gornjom usnom, spušteni   uglovi usana).

 

Pored svega navedenog se takođe mogu javiti i:

*problemi s disanjem –zbog slabih mišića grudnog koša i prekida disanja tokom spavanja;

*nizak prag osjećaja boli – zbog ovog je potrebno redovno pregledati djecu zato što se može lako predvidjeti povreda ili infekcija;

*neželjene reakcije na lijekove – mogu se javiti problemi sa određenim lijekovima, npr. sa velikim oprezom se moraju dozirati lijekovi za smirenje jer je zabilježeno njihovo produženo i pojačano djelovanje;

*želudčane poteškoće – pored mučnine i povraćanja, može se javiti nadutost, bolovi u stomaku te mnogi drugi probavni problemi koji mogu biti znak upale ili po život opasne nekroze u probavnom sistemu koji su češći kod osoba s PW sindromom nego kod ostale populacije;

*povrede kože – oboljeli imaju naviku učestalog čupkanja kože zbog čega se mogu pojaviti rane, koža je osjetljiva na udarce pa modrice lako nastaju;

*tjelesna temperatura – uočena je neobjašnjiva pojava visoke ili niske tjelesne temperature, visoka temperatura se može javiti kod lakših oboljenja, dok sa druge strane njen porast može izostati prilikom ozbiljnih infekcija;

*otoci –iz nepoznatog razloga se mogu pojaviti otoci na tijelu koje je potrebno pažljivo pratiti, često se propisuju i diuretici (lijekovi koji podstiču izlučivanje mokraće);

*apetit – zbog stalnog osjećaja gladi i prekomjernog apetita, može vrlo brzo doći do razvoja po  život opasne debljine.

 

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na osnovu karakteristične kliničke slike neposredno nakon rođenja, a potvrđuje se DNA analizom.

 

Liječenje

Spesifična terapija ne postoji, međutim postoje lijekovi i postupci koji pomažu da se fizički simptomi bolesti drže pod kontrolom.

Prije svega neophodno je kontrolisati unos hrane, pratiti promjene u težini i uz kontinuiranu fizikalnu terapiju te vježbanje poboljšati koordinaciju i snagu djeteta i na taj način povećati i potrošnju kalorija.

Terapija hormonom rasta se primjenjuje od najranije dobi i daje jako dobre rezultate u vidu ubrzanja rasta, smanjenja masnog tkiva, jačanja organizma i poboljšanja funkcionisanja metabolizma.

 

Prader Willi sindrom – prehrana

Prehrana mora biti niskokalorična. Djeci se moraju osigurati namirnice koje su nutritivno bogate, a da pritom sadrže malo kalorija kako ne bi uticale na povećanje tjelesne težine.

Roditeljima se savjetuje da prehranu baziraju na kuhanom povrću kao i voću koje sadrži manje prirodnog šećera. Svakako su neophodne i konsultacije sa nutricionistima koji će najbolje znati odrediti plan prehrane.

Podrška okoline je bitna jer može pomoći djeci da manje misle na hranu iako će ih borba s neprestanom gladi pratiti cijeli život. Međutim, na ovaj način im se barem nekako može olakšati i odvući pažnju.

Također, potrebno je obezbjediti i fizikalnu terapiju kako bi se omogućilo jačanje mišića, a ako ikako moguće, savjetuje se kretanje (npr. lagane šetnje, plivanje, hodanje).