Pendred sy
Pendredov sindrom predstavlja genetsko oboljenje koje se karakteriše ranim gubitkom sluha kod djece. Pored gubitka sluha, često postoji poremećaj ravnoteže i poremećaji vezani za štitnu žlijezdu.
Djeca rođena sa Pendredovim sindromom počinju da gube sluh od treće godine i oboljenje je progresivno, što znači da je gubitak sluha vremenom sve veći. Gubitak sluha postoji na obe strane, ali je često veći sa jedne, nego sa druge strane.
Tačna učestalost javljanja sindroma nije poznata. Sindrom je dobio ime po ljekaru koji ga je prvi put opisao.
Uzrok
Pendredov sindrom nastaje zbog mutacija gena SLC26A4 koji se nalazi na hromozomu 7. Ova mutacija se nasljeđuje autozomno-recesivno, što znači da su potrebne dve kopije mutiranih gena da bi se bolest ispoljila.
Klinička slika
Djeca sa Pendredovim sindromom slabije čuju od rođenja ili gubitak sluha počinje da se pogoršava od treće godine života. Naime, poremećaj sluha postoji sa obe strane ali je često jedna strana više zahvaćana nego druga. Opisana su i pogoršanja sluha sa vraćanjem funkcija nakon izvesnog vremena, ali generalno postoji trajno pogoršanje sluha sa gluvoćom kao krajnim stadijumom.
Kod 60% oboljelih se javlja i uvećanje štitne žlijezde što posljedično može da dovede do otežanog gutanja i disanja, ali veoma rijetko prouzrokuje poremećaje u rastu i razvoju.
Zbog anomalija na vestibularnom sistemu se kod oko 40% oboljelih javljaju i problemi sa održavanjem ravnoteže. Zbog toga neka djeca kasnije prohodaju od svojih vršnjaka, ali uglavnom kasnije nemaju problema.
Inteligencija djece sa ovim sindromom nije narušena, ali zbog poremećenog sluha, često postoji usporen razvoj djece u odnosu na vršnjake.
Dijagnoza
Dijagnoza Pendredovog sindroma se postavlja se na osnovu kliničke slike i objektivnog pregleda od strane otorinolaringologa (potreban je detaljan pregled u smislu audiograma, vestibularnog testa, kondukcije sluha…).
Kompjuterizovana tomografija (CT) i nuklearna magnetna rezonanca (NMR) lobanje često pokazuju tipične promene unutrašnjeg uha kod Pendredovog sindroma (kohlea sa malo spirala i uvećanje vestibuluma).
Od laboratorijskih testova je potrebno detaljno ispitati funkciju štitne žlijezde, pa se iz krvi odredjuje nivo hormona štitne žlijezde. Indikovan je i ultrazvuk štitne žlijezde.
Definitivna dijagnoza Pendredovog sindroma se postavlja samo genetskim testiranjem.
Takođe se preporučuje i prenatalno testiranje trudnica u porodicama sa pozitivnom porodičnom anamnezom.
Liječenje
Decu sa ovim sindromom treba što ranije naučiti da koriste aparate za sluh i obezbjediti im normalan razvoj govora, kako bi im kasniji razvoj pratio vršnjake. Takodje, trebalo bi izbegavati sportove koji mogu doprinijeti povredama glave, kao i menjanju pritiska (kao prilikom ronjenja).
Kod kompletnog gubitka sluha mogu se ugraditi kohlearni implatanti.
Veoma je važno redovno kontrolisati nivo hormona štitne žlijezde te po potrebi sprovoditi liječenje.
Kao i kod ostalih genetskih oboljenja, rade se istraživanja i u budućnosti se računa na genetsku terapiju.
