Sturge-Weber sy
Sturge-Weber sindrom spada u grupu fakomatoza koje se karakterišu pojavom tumorskih promjena na koži, nervnom sistemu kao i brojnim drugim organima, naročito na oku.
Veoma je rijedak neurološki i kožni poremećaj koji zahvata samo jednu stranu glave te se na toj strani pojavljuju i fizički znakovi kao što su mrlje boje crvenog vina na koži.
Sturge-Weber sindrom se još naziva i encefalotrigeminalna angiomatoza.
Angiomi su tumori porjekla krvnih sudova i nalaze se na moždanim ovojnicama, a kožne promjene se nalaze na koži lica. Angiomi se mogu nalaziti sa jedne, ili sa obe strane. U zavisnosti od promjena, postoje tri tipa ovog sindroma. Tip I se karakteriše postojanjem angioma i na licu i na moždanim ovojnicama, tip II se karakteriše postojanjem angioma samo na licu, a tip III se karakteriše postojanjem angioma samo na moždanim ovojnicama bez promjena na koži.
Javlja se sa učestalošću od 1:50 000 novorođenčadi, podjednako se javlja i kod dječaka i djevjčica i kod svih rasa.
Uzrok
Do Sturge-Weber sindroma dolazi zbog greške tokom embrionalnog razvoja, usljed zaostajanja krvnih sudova na nervnim strukturama, na mestima gde ne bi trebalo da ih bude. Ova greška se događa u periodu od 6-9. nedelje embrionalnog razvoja. Zbog postojanja ovih patoloških krvnih sudova na moždanim strukturama, dolazi do fenomena krađe krvi što uzrokuje pojavu epileptičnih napada, ali i oštećenja nervnih tkiva sa neurološkim deficitima. Promjene sličnog tipa na oku dovode do pojave glaukoma, povišenog očnog pritiska, i pojave izbuljenih očiju.
Nije potpuno poznato zašto se javlja Sturge-Weber sindrom, ali postoje pretpostavke da postoji genetska predispozicija i to po tipu greške na 4. hromozomu.
Klinička slika
Pošto se tumori porjekla krvnih sudova mogu naći na bilo kojoj lokaciji unutar lobanje, simptomi i znaci mogu biti različiti i uključuju: glavobolje, često migrenoznog tipa; pojavu epileptičnih napada (javljaju se u preko 80% slučajeva); oduzetost ekstremiteta sa jedne strane; gubitak vida sa jedne strane vidnog polja; pojavu povišenog očnog pritiska i potpunog gubitka vida; pojavu izbuljenih očiju; zaostajanje u rastu i razvoju; mentalnu retardaciju; na licu se javlja prebojenost kože boje crvenog vina koja kasnije može da potamni.
Dijagnoza
Dijagnoza Sturge-Weber sindroma se postavlja na osnovu anamneze, kliničke slike i objektivnog pregleda. Neophodni su i dodatni testovi za postavljanje definitivne dijagnoze.
Analiza likvora (tečnost unutar kičmene moždine) može da pokaže promjene po tipu povišenih proteina. Potrebno je načiniti i RTG lobanje, CT i NMR.
Invazivna snimanja poput kontrastne angiografije mogu da se primjene, ali nisu potpuno specifična.
Emisiona tomografija (SPECT i PET) može da pokaže angiome i oblasti hipoperfuzije (smanjene prokrvljenosti) u moždanom tkivu.
Elektroencefalogramom (EEG) se mjeri električna aktivnost mozga, posebno ukoliko postoje epileptični napadi.
Liječenje
Lijek protiv Sturge-Weber sindroma ne postoji, već je lečenje samo simptomatsko.
Zbog promjena na licu se može koristiti laserska terapija koja često daje veoma dobre rezultate.
Obavezna je i primjena antikonvulziva (lijekova protiv epileptičnih napada; karbamazepini, valproična kiselina, fenobarbiton…) i lijekova protiv povišenog očnog pritiska.
Glavobolje se liječe primjenom anelgetika, ili antimigrenoznim lijekovima.
U slučaju ponovljenih neuroloških problema, u obzir dolazi i svakodnevna primjena aspirina od 100 mg u cilju sprječavanja agregacije trombocita.
Ukoliko postoji nereagovanje na terapiju protiv epileptičnih napada i glaukoma može da se primjeni hirurško liječenje (u domenu neurohirurga, oftalmologa), a kod promjena po tipu skolioze (iskrivljenost kičme u stranu) dolazi u obzir ortopedsko liječenje.
