Williamsov sindrom
Williamsov sindrom je rijedak genetski poremećaj kojeg karakterišu prenatalno i postnatalno zaostajanje u rastu, nizak rast, različit stepen mentalnog oštećenja i karakterističan facijes koji tipično postaje sve izražajniji sa starenjem oboljelih (okruglo lice, puni obrazi, pune usne, velika usta koja su obično otvorena te širok nosni korijen). Williamsov sindrom može biti povezan sa srčanim anomalijama, povišenom koncentracijom kalcija u krvi u novorođenčadi (novorođenačka hiperkalcemija), mišićno-koštanim abnormalnostima i dr. Većina oboljelih pokazuje blagu do umjerenu mentalnu retardaciju u smislu slabe vizuelno-motoričke integracije, poremećaja pažnje te pretjerane ekstrovertiranosti.
Učestalost javljanja oboljenja iznosi 1:10 000 novorođenčadi.
Uzrok
Bolest je uzrokovana delecijom na dugom kraku sedmog hromozoma (7q11.23).
Delecija u genetici označava mutaciju prilikom koje je došlo do gubitka dijela hromozoma. Kod najvećeg broja oboljelih se bolest javlja sporadično ali su opisani i slučajevi gdje se bolest takođe javlja u porodici.
Simptomi
Specifičan izgled lica uključuje: mali naborani nos sa spljoštenim korijenom, napućene usne, široka usta i široko razmaknute zube.
Problemi sa vidom se javljaju u oko 50 % oboljelih, a najčešće uključuju: ezotropiju (konvergentni strabizam „oči skreću put unutra“), kataraktu (zamućenje prirodnog sočiva oka) i dalekovidnost (stanje u kom su objekti u blizini mutni).
Prisutne su stenoze (suženja) velikih ili srednje velikih arterija, najčešće aorte (arterije koja izlazi iz lijevog dijela srca) i pulmonalne arterije (koja izlazi iz desnog dijela srca). Često dolazi i do razvoja visokog krvnog pritiska.
Oko 15% oboljelih ima povišen nivo kalcija u serumu (hiperkalcemija). Hiperkalcemija je uglavnom bez simptoma i većinom je prisutna samo u prvih nekoliko godina života.
Simptomi koje hiperkalcemija ponekad može uzrokovati su: iritabilnost, gubitak apetita, povraćanje i letargiju (stanje umora i nedostatka energije).
Vrlo visoke vrijednosti kalcija mogu uzrokovati epileptički napad ili srčanu aritmiju.
Djeca s ovim sindromom su izuzetno prijateljski nastrojena, hiperaktivna su i teško im je zadržavati pažnju. Nemaju strah od stranih osoba te im zbog toga lako i sa povjerenjem prilaze.
Odrasle osobe s Williamsovim sindromom mogu: imati manje kvalitetne društvene odnose, biti anksiozne (plašljive), biti depresivne, razviti fobije (strah od specifičnog objekta ili situacije), opsesije i panične napade.
Osobe s Williamsovim sindromom obično imaju blage do umjerene intelektualne poteškoće. U svladavanju govora kasne za vršnjacima. Blagi do umjereni poremećaji govora mogu biti prisutni i u odrasloj dobi. Moguće su poteškoće u pisanju i crtanju. Većina oboljelih od Williamsovog sindroma pokazuje afinitet prema muzici. Pokazuju smisao za ritam i vole pamtiti riječi pjesama.
Dijagnoza
Dijagnoza Williamsovog sindroma se potvrđuje testom koji se zove FISH (fluorescentna in situ hibridizacija), kojim se može vidjeti nedostaje li grupa gena na određenom hromozomu, u ovom slučaju na sedmom hromozomu.
Liječenje
Ne postoji specifičan lijek za Williamsov sindrom. Liječenje osoba s ovim sindromom zahtjeva multidisciplinarni pristup u koji su uključeni: pedijatar, genetičar, oftalmolog (zbog procjene i rješavanja mogućih problema s vidom), stomatolog (zbog mogućih problema sa zubima), logoped (zbog mogućih problema s govorom i pisanjem), kardiolog, kardiohirurg (zbog mogućih srčanih anomalija i tegoba), endokrinolog (zbog mogućnosti pojave dijabetesa u starijih od 20 godina ili smanjenih nivoa hormona štitne žlijezde) i psiholog.
