1. Achondroplasia

Šta je ahondroplazija (achondroplasia)?

Ahondroplazija predstavlja skeletnu displaziju koja se karakteriše poremećajem enhondralnog okoštavanja, prevashodno u proksimalnim dijelovima butina i nadlaktica, što rezultuje skraćenjem ovih kostiju i njihovim proširenjem.

Često je ahonroplazija praćena i anomalijama drugih organa i organskih sistema, kao sto su to urođene srčane mane, zapaljenja srednjeg uha, neurološke komplikacije, gojaznost i td.

 

Kako se naslijeđuje ahondroplzija?

Za razvoj ahondroplazije odgovorna je genetska predispozicija. Bolest se nasljeđuje autozomno-dominantnim putem, naime neophodne su dvije kopije gena da bi se bolest ispoljila. Defektan gen se nalazi na kraćem kraku hromozoma četiri. U velikom broju slučajeva mutacije se mogu javiti i de novo.

Statistički podaci pokazuju da se ahondroplazija javlja otprilike na 1/25 000 novorođenčadi. Podjednako su pogodjene osobe muškog i ženskog pola, kao i sve rase.

 

Kako se manifestuje ahondroplazija?

-Ahondroplazija se manifestuje već na rođenju kada postoji uvećanje lobanje na račun frontalnog (čeonog) segmenta.

-Donja vilica je smanjena i uvučena.

-Prednje-zadnji prečnik grudnog koša je smanjen.

-Postoji deformacija kičme u vidu torakalne kifoze (grbavost).

-Ramena su normalno razvijena, a nadlaktice su skraćene i vrhovi prstiju sežu do nivoa kukova.

-Trbuh je izbačen, a gojaznost je često prisutna tokom odraslog doba.

-Nadkoljenice su skraćene.

-Potkolenice su iskrivljene upolje.

-Zbog smanjenog foramena magnuma kroz koji prolazi produžena moždina mogu se javiti problemi sa ishranom, disanjem i pojava kvadripareze (delimična oduzetost i ruku i nogu) i kvadriplegije (potpuna oduzetost i ruku i nogu).

-Postoji zastoj u motornom razvoju deteta (koji obuhvata držanje glave, sjedenje, puzanje i hodanje).

-Govor se može kasnije razviti.

-Inteligencija i kognitivne osobine su normalne.

-Visina odraslog muškarca je oko 130cm, a visina odrasle žene je oko 120cm

-Veliki broj oboljelih od ahonroplazije pati od hroničnog zapaljenja srednjeg uha, a može postojati i oštećenje sluha.

-Kod velikog broja oboljelih se javljaju česte respiratorne infekcije i opstrukcije koje prouzrokuju cijanozu (plavkasta boja kože i sluznica) i hrkanje tokom noći.

-Moguća je labilnost i prekomjerna pokretljivost zglobova.

 

Kako se postavlja dijagnoza ahondroplazije?

Kada se tokom trudnoće na ultrazvučnom pregledu vide kratki udovi (mjeri se najčešće dužina butne kosti), može se analizirati plazma majke na mutaciju FGFR3 gena za ahondroplaziju koja potvrdjuje dijagnozu.

U slučaju sumnje, može se načiniti amniocenteza i biopsija horiosnkih čupica za kasnije genetsko testiranje, ali ove procedure su povezane sa rizikom od spontanog pobačaja i prevremenog porodjaja.

Rutinski se vrši rendgenski snimak kostiju lobanje, kičme i ekstremiteta kako bi se utvrdio stepen anomalija.

Skener (kompjuterizovana tomografija) i nuklearna magnetna rezonanca se takodje koriste u dijagnostikovanju ahondroplazije.

Često se radi ultrazvučni pregled mozga novorodjenčeta kako bi se utvrdila veličina moždanih komora, jer kod ove dece postoji udružen hidrocefalus (povećanje količine moždanog likvora).

Kod senzomotornih promena na telu koje nastaju zbog anomalija kičme, vrše se neurološki pregledi i EMNG (elektromioneurografija).

 

Kako se liječi ahondroplazija?

Kod rano postavljane dijagnoze, dolazi u obzir primjena hormona rasta (somatotropin) kako bi se postigla zadovoljavajuća tjelesna visina. Definitivan lijek za liječenje ahonroplazije ne postoji.

Kod postojanja simptoma zbog anomalija na skeletnom sistemu dolazi u obzir ortopedsko liječenje.

Takodje, može se načiniti i ortpedsko produžavanje ekstremiteta sa kojim se postiže dobijanje dodatnih 20cm.