Savez za rijetke bolesti RS - Info centar
Evropska unija Projekat finansira
Evropska unija

Pretraga baze doktora po dijagnozama A – Ž

Pretraga doktora po dijagnozama A-Ž

A B C Č Ć D DŽ Đ E F G H I J K L LJ M N NJ O P R S Š T U V Z Ž

Bulozna epidermoliza (Epidermolysis bullosa)

Bulozna epidermoliza
 
Bulozna epidermoliza rijetko je nasljedno oboljenje kože i sluznice, a manifestuje se stvaranjem plikova, mjehura i otvorenih rana čak i nakon slabog dodira. Javlja se kod 2 do 4 osobe na 100 000 stanovnika.
Djeca oboljela od ove bolesti su poznata i kao “djeca leptiri”, a većina njih nakon par godina života su 80 – 100% invalidi.
Uzrok nastanka
koza
Koža se sastoji od tri glavna sloja, a to su epidermis, dermis te hipodermis. Kod zdravih osoba vezivni proteini, keratin i kolagen, su odgovorni za povezivanje svih ćelija i slojeva u koži. Ti proteini se organizuju u mreže pružajući snagu, elastičnost i potporu epidermisu.

Mutacija u genu koji kodira keratin ili kolagen dovodi do stvaranja proteina koji se ne mogu grupisati u mreže i tako ćelije kože postaju osjetljive i podložne razdvajanju.

Osobe rođene sa buloznom epidermolizom nemaju funkcionalne vezivne proteine pa im se slojevi kože lako odvajaju stvarajući razna oštećenja.

Genetičko nasljeđivanje bulozne epidermolize
Bolest se može naslijediti dominantno ili recesivno.
 

Genetika-nasljedstvo
 
Autonomni dominantni način nasljeđivanja bolesti znači da je jedan roditelj obolio od iste bolesti, a vjerovatnoća da će je i dijete naslijediti je 50% u svakoj trudnoći.
Ako roditelji ne pokazuju simptome bolesti, to ne znači da ne nose gene za nju. U tom slučaju nasljeđivanje je autonomno recesivno i šansa za nasljeđivanje je 25% u svakoj trudnoći, ako je jedan roditelj nosilac gena.
Bolest može nastati i mutacijom gena prilikom stvaranja muških i ženskih polnih ćelija. Takav način nastanka bolesti se ne može predvidjeti.
Bolest se javlja kod svih rasa a oboljevaju i muškarci i žene. Danas postoje prenatalne dijagnoze koje pomoću porodičnog nasljeđivanja utvrđuju kolika je šansa da se bolest nasljedi.
 

Je li bulozna epidermoliza zarazna bolest?
 
Bulozna epidermoliza nije zarazna bolest. Ona se nasljeđuje isključivo genetski.
Simptomi bulozne epidermolize
Simptomi su vidljivi već pri rođenju samo kod teških oblika bolesti, a u ostalim slučajevima se javljaju kad dijete počne puzati, hodati ili se baviti sportom u pubertetu.
Simptomi su kompleksni i specifični za pojedinca u zavisnosti od tipa bolesti i životnog stila.
Simptomi uključuju:
Osjetljivost kože na bilo kakav dodir, posebno na rukama i nogama.
Bol uslijed dodira.
Tvrde nokte koji se ne formiraju u pravilan oblik.
Plikove ili mjehuriće na površini kože i sluznica.
Opadanje kose i oštećenja vlasišta.
Pojavu bijelih kvržica ili prištića.
Otežano gutanje i pričanje.
Tvrdu kožu stopala i dlanova.
Ispadanje zuba i nastanak zubnog karijesa.
Komplikacije bulozne epidermolize
Zbog nedovoljne istraženosti i nepoznatog lijeka za ovu bolest, komplikacije su nažalost neizbježne. Neke od njih mogu uključivati:
Pojavu gljivičnih i bakterijskih infekcija.
Srastanje prstiju i težu pokretljivost zglobova.
Otežano hodanje.
Suženje očiju i gubitak vida.
Otežano hranjenje i gubitak apetita.
Konstipaciju.
Maligne tumore kože koji se brzo šire.
Sepsu.
Smrt.
Sve komplikacije se nastoje izbjeći pravilnom njegom oboljelog, ali zbog otežanog hranjenja i hodanja dolazi do deficita vitamina, minerala i aminokiselina u njihovom organizmu. To su materije koje se kod ovakve bolesti gube preko otvorenih rana, a neophodne su za njihovo zarastanje.
 

Liječenje
 
Lijek za ovu genetsku bolest još uvijek nije poznat, ali postoji više načina ublažavanja oštećenja kože. Takođe, postoje operativni i preventivni zahvati koji spriječavaju srastanje prstiju ruku i nogu.
Pravilnom njegom moguće je spriječiti nastajanje težih oštećenja kože, a to uključuje:
Kupovanje pamučne odjeće koju je lakše obući.
Održavanje kože vlažnom korištenjem odgovarajućih lubrikanata.
Previjanje otvorenih rana pamučnim gazama.
Prevenciju češanja i trganja kože pomoću rukavica.
Održavanje temperature u kući kako bi se izbjeglo pregrijavanje.
Prekrivanje hrapavih ili tvrdih površina u kući ručnicima ili pokrivačima.
Sprovođenje aktivnosti koje nisu štetne, redovno razgibavanje.
Nježni pristup prema oboljelom bez naglih pokreta.
Ugradnja katetera u želudac preko kojeg će se bolesnik hraniti preko noći.
Hirurško korigovanje sraslih prstiju.
Pravilnu prehranu visoko hranljivom i kaloričnom dijetom.
Sumnja na buloznu epidermolizu – kada posjetiti ljekara?
Potražite hitnu pomoć ako vaše dijete pokazuje bilo koji od ovih znakova:
otežano ili onemogućeno gutanje,
otežano disanje,
crvena, pregrijana ili natečena koža koja nalikuje opekotinama,
visoka tjelesna temperatura uz stvaranje plikova na koži.

Ako bolujete od Bulozne epidermolize ili poznajete nekoga ko boluje – ostavite iskustvo u komentaru. Tako ćete možda pomoći nekome ko boluje, ako ničim drugim onda saznanjem da nije sam.

Doktori

Nemamo doktora u bazi za dijagnozu