Savez za rijetke bolesti RS - Info centar
Evropska unija Projekat finansira
Evropska unija

Pretraga baze doktora po dijagnozama A – Ž

Pretraga doktora po dijagnozama A-Ž

A B C Č Ć D DŽ Đ E F G H I J K L LJ M N NJ O P R S Š T U V Z Ž

Dišenova mišićna distrofija, ORPHA:98896 (Duchenne dystrophia musculorum)

Dišenova mišićna distrofija (Duchenne)
 
Dišenova mišićna distrofija (DMD) je nasljedno oboljenje, a pripada grupi distrofinopatija.
Karakteriše se progresivnim slabljenjem proksimalne muskulature ekstremiteta uz pseudohipertrofiju mišića zadnje lože potkoljenica pa se iz tog razloga još naziva i „pseudohipertrofična“ mišićna distrofija.
Dišenova mišićna distrofija (DMD) se javlja sa učestalošću 1:3000 novorođene muške dijece.
 

Nasljeđivanje i uzrok
 
Bolest se nasljeđuje X vezano recesivno, a kod manjeg broja oboljelih mutacija se dešava de novo (novonastala). Ako žena (nosilac gena) rodi muško dijete, šanse da će dijete biti distrofičar iznose 50%.
Dišenovu distrofiju izaziva mutacija na lokusu Xp21.
Ova mutacija dovodi do nedostatka distrofina, bjelančevine koja se nalazi u ćelijskoj membrani mišićne ćelije, a kao posljedica toga dolazi do propadanja mišićnih vlakana koja bivaju zamjenjena vezivnim tkivom. Oštećeni mišići s vremenom postaju sve slabiji.
Osim u mišićima distrofin je prisutan i u drugim organima poput mozga i srca, što je važno za objašnjenje mentalne retardacije i kardiomiopatije.
 

Klinička slika
 
Bolest pogađa mušku djecu, a počinje izmedu 2. i 6. godine života. Prvi simptomi su slabost mišića natkoljenica i karlice. Roditelji uočavaju da je dijete “trapavo“, da često pada, da pokazuje tendenciju hoda na prstima, teško se penje uzbrdo i uz stepenice, traži da se nosi. Hipertrofija mišića (povećanje mišićne mase), naročito listova nogu je čest klinički znak. Pored listova hipertrofični mogu da budu i drugi mišići, pa i jezik (makroglosija).
Kada dječak izgubi pokretljivost, hipertrofija polako prelazi u hipotrofiju, a mišićna vlakna, koja su u fazi hipertrofije bila nekoliko puta uvećanog dijametra, u fazi hipotrofije propadaju i zamjenjuju se masnim i vezivnim tkivom.
Vremenom tegobe napreduju. Gegajući hod postaje sve upadljiviji, dječak sve teže ustaje iz čučnja „pužući uz sopstvene noge“ (tzv. Gowersov manevar).
Zbog slabosti karlične, ali i peronealne muskulature, dječaci razvijaju lumbalnu lordozu (kičma je u donjem dijelu pojačano izbočena prema naprijed). Između 7. i 13. godine života, većina dječaka gubi sposobnost samostalnog hoda, sa daljim razvojem deformiteta kičmenog stuba po tipu izražene skolioze (bočna iskrivljenost kičme) i sa razvojem kontraktura (ograničena pokretljivost) u većini zglobova (kukova, koljena, laktova, skočnih zglobova).

Skolioza i distorzija grudnog koša doprinose daljem umanjenju efikasnosti respiracija. Takođe, proksimalni mišići ruku mogu da oslabe u toj mjeri da oboljeli više nije u stanju da se sam počešlja ili da se sam hrani.
Često je zahvaćena muskulatura lica (facies myopathica), koje je hipomimično, dok su pokreti očnih jabučica i funkcija sfinktera do kraja života očuvani. U kasnim fazama bolesti se izgubi i sposobnost sjedenja. Česte su i teške infekcije pluća.
Intelektualni deficit je čest, ali je uglavnom neprogresivnog karaktera.
Blaga slika miopatije može biti prisutna u oko 10% žena prenosilaca ove bolesti, koje u 2/3 slučajeva imaju i povišene vrijednosti CPK (kreatin fosfokinaze) u serumu.
 

Dijagnoza
 
Dijagnoza DMD se postavlja na osnovu karakteristične kliničke slike i ekstremno visokih vrijednosti serumske CPK (obično povišena 50 do 100 puta u odnosu na normalne vrijednosti, mada to povećanje u početku bolesti može da iznosi i nekoliko hiljada puta).
Elektromiografski (EMG) se registruju tipični znaci miopatije, u početku samo na proksimalnim, a kasnije na svim mišićima, uz normalne motorne i senzitivne brzine provođenja u perifernim nervima.
Biopsija mišića pokazuje znakove distrofičnog procesa uz nepostojanje distrofina na imunohistohemijskim bojenjima.
Genetskom analizom se otkrivaju mutacije u genu koji kodira protein distrofin na X hromozomu.
Zajednička karakteristika svih oboljelih je da u njihovim mišićima uopšte nema distrofina.
Ovo pruža osnovu za genetsko savetovanje, sa otkrivanjem žena prenosilaca DMD i eventualnim omogućavanjem prenatalne dijagnostike, u porodicama sa oboljelim od DMD.
 

Liječenje mišićne distrofije
 
Trenutno ne postoji lijek za bilo koji oblik mišićne distrofije. Istraživanje genske terapije pomaže zaustaviti progresiju nekih vrsta mišićnih distrofija. Trenutno dostupni tretmani su osmišljeni kako bi se spriječile ili smanjile deformacije zglobova i kičme, te da bi ljudi s mišićnom distrofijom ostali pokretni što je duže moguće. Ponekad se u liječenju primjenjuju korektivni hirurški zahvati.
Kortikosteroidi mogu poboljšati čvrstoću mišića i usporiti progresiju distrofije. Međutim, dugotrajna primjena ovih lijekova može dovesti do slabljenja kostiju tako da se povećava rizik od preloma.
Razne vrste terapija i pomagala mogu poboljšati kvalitetu života oboljelih.
Prvo pravilo je ne dozvoliti oboljelom od distrofije da se ne kreće, jer mirovanje ubrzava pogoršanje bolesti. Vježbe povećavaju fleksibilnost i pokretljivost zglobova. Proteze mogu pružiti podršku za oslabljene mišiće, a respiratorni uređaji se koriste kod slabljenja respiratornih mišića.

Doktori

Nemamo doktora u bazi za dijagnozu