Savez za rijetke bolesti RS - Info centar
Evropska unija Projekat finansira
Evropska unija

Pretraga baze doktora po dijagnozama A – Ž

Pretraga doktora po dijagnozama A-Ž

A B C Č Ć D DŽ Đ E F G H I J K L LJ M N NJ O P R S Š T U V Z Ž

Histiocitoza Langerhansovih ćelija (Histiocytosis cellularum Langerhans)

Histiocitoza Langerhansovih ćelija
 
Histiocitoza Langerhansovih ćelija je poremećaj u kojem se u organizmu nakuplja višak ćelija imunog sistema zvanih Langerhansove ćelije. Langerhansove ćelije, koje pomažu u regulaciji imunog sistema, normalno se nalaze u tijelu, posebno u koži, limfnim čvorovima, slezini, plućima, jetri i koštanoj srži. U histiocitozi višak nezrelih Langerhansovih ćelija obično formira tumore zvane granulome.

HLĆ je rijedak poremećaj. Procjenjuje se da se javlja sa učestalošću 1-2/ 100.000 ljudi.
 

Uzrok
 
Somatske mutacije gena BRAF identifikovane su kod oko polovine oboljelih. Somatske mutacije gena stiču se tokom života i prisutne su samo u određenim ćelijama. Ove promjene se ne nasljeđuju.
BRAF gen daje uputstva za produkciju proteina, koji kontrolišu rast i razvoj ćelija. Somatske mutacije uzrokuju da BRAF protein u zahvaćenim ćelijama bude stalno aktivan čak i u odsustvu hemijskih signala za njegovu aktivaciju. Preaktivan protein može doprinijeti razvoju histiocitoze Langerhansovih ćelija tako što omogućava Langerhansovim ćelijama nekontrolisan rast i dijeljenje. Takođe su identifikovane i promjene drugih gena u Langerhansovim ćelijama a postoji mišljenje da i dodatni faktori poput virusnih infekcija i toksina mogu uticati na razvoj ovog složenog poremećaja.
HLĆ se obično ne nasljeđuje i obično se javlja kod ljudi koji u svojoj porodici nemaju oboljele.
Identifikovano je nekoliko porodica u kojima se javlja oboljenje, ali obrazac nasljeđivanja nije poznat.
 

Klinička slika
 
Ispoljavanje kliničkih simptoma i znakova se može značajno razlikovati kod pojedinaca oboljelih od HLĆ.
Kod oko 80 posto oboljelih razvijaju se granulomi u kostima, uzrokujući bol i oticanje. Granulomi koji se obično javljaju u lobanji ili dugim kostima ruku ili nogu mogu uzrokovati lom kostiju.
Granulomi se takođe često javljaju na koži i javljaju se kao plikovi, crvenilasti nabori ili osip, mogu biti blagi do teški. Može biti pogođena i hipofiza (žlijezda koja se nalazi na dnu mozga i proizvodi hormone koji kontrolišu mnoge važne funkcije). Kao posljedica nedostatka hormona (i u odsustvu supstitucijske terapije) pubertet je odložen ili odsutan, a razvija se i neplodnost. Pored toga, oštećenje hipofize može da dovede i do proizvodnje prekomjerne količine urina (dijabetes insipidus), te da uzrokuje disfunkciju štitne žlijezde. Disfunkcija štitne žlijezde utiče na brzinu hemijskih reakcija u tijelu (metabolizam), tjelesnu temperaturu, teksturu kože i kose i ponašanje.
U 15 do 20 posto slučajeva, oboljenje zahvata pluća, jetru ili krvotok (hematopoetski) sistem, a oštećenje ovih organa i tkiva može biti opasno po život. Zahvatanje pluća uzrokuje probleme sa disanjem i povećava riziko od razvoja infekcije. Zahvatanje hematopoetskog sistema dovodi do opšteg smanjenja broja krvnih ćelija (pancitopenija). Pancitopenija uzrokuje umor zbog malog broja crvenih krvnih ćelija (anemija), česte infekcijama zbog malog broja bijelih krvnih ćelija (neutropenija), te probleme sa zgrušavanjem krvi zbog malog broja trombocita (trombocitopenija).
Ostali simptomi i znakovi se javljaju u zavisnosti od toga koji organi i tkiva imaju nakupine Langerhansovih ćelija, pa se može javiti otok limfnih čvorova, bol u stomaku, žuta prebojenost kože i beonjača (žutica), odgođen pubertet, izbuljene oči, vrtoglavica, razdražljivost i napadi.
1 od 50 oboljelih osoba doživi pogoršanje neurološke funkcije (neurodegeneracija).
Oboljenje se najčešće dijagnostikuje u djetinjstvu, obično u dobi od 2 do 3 godine, ali se može pojaviti u bilo kojoj dobi. Kod oko dvije trećine odraslih osoba poremećaj pogađa samo pluća.
 

Dijagnostičke metode
 
Dijagnoza se postavlja na osnovu histološke i imunohistohemijske analize pogođenih tkiva (Langerhansove ćelije su pozitivne na S-100 neuroprotein i CD 1a antigen, a pod elektronskim mikroskopom nalazimo Birbeckove granule).
CT grudnog koša pokazuje tipične radiološke nalaze koji mogu omogućiti postavljanje dijagnoze kod odraslih kod kojih bolest zahvata samo pluća.
 

Liječenje
 
Izbor terapijskog pristupa zavisi od raširenosti oboljenja sto se utvrđuje rutinskim pregledima (klinički pregled, hemogram, testovi rada jetre i radiografija kostiju i grudnog koša).
U liječenju se primjenjuju međunarodno priznati stručni protokoli, temeljeni na primjeni polihemoterapije, kortikosteroida i interferona.
Lokalno liječenje je efikasno ukoliko je zahvaćen samo jedan organ. Kod djece se liječenje sistemskih oblika provodi kombinovanom primjenom kortikosteroida i vinblastina. Prestanak pušenja potreban je odraslim osobama kod kojih se javi izolovana plućna bolest. S obzirom na polimorfnu i hroničnu prirodu bolesti, liječenje podrazumjeva multidisciplinarni pristup.

Doktori

Nemamo doktora u bazi za dijagnozu