Savez za rijetke bolesti RS - Info centar
Evropska unija Projekat finansira
Evropska unija

Pretraga baze doktora po dijagnozama A – Ž

Pretraga doktora po dijagnozama A-Ž

A B C Č Ć D DŽ Đ E F G H I J K L LJ M N NJ O P R S Š T U V Z Ž

Noonan-ov sindrom (Noonan syndrom)

Noonan-ov sindrom
 
Noonan-ov sindrom predstavlja kongenitalnu malformaciju (urodjenu manu).
Karakteriše se brojnim anomalijama lica, urođenim srčanim manama, niskim rastom i deformacijama grudnog koša, skeleta, postoje i anomalije urogenitalnog sistema, očiju, limfnog sistema i brojnih drugih organa i organskih sistema.

Javlja se na svakih 2500 novorođene djece, bez razlika između rasa i među polovima.

Sindrom je dobio naziv po američkoj doktorici (pedijatar-kardiolog) Noonan koja ga je prvi put opisala 1963.godine.
 

Uzroci
 
Noonan sindrom je kongenitalno autozomno-dominantno oboljenje (što znači da je potreban samo jedan par gena da bi se bolest ispoljila) sa varijabilnom ekspresijom.
Nastaje kao posljedica mutacije gena: PTPN11 (50% slučajeva), SOS1 (20%), RAF1 (10-15%), KRAS (5%).
Međutim, postoje i slučajevi kod kojih se bolest javlja sporadično (sama od sebe).
 

Klinička slika
 
Na rođenju je dijete najčešće normalne tjelesne težine i dužine.
Kasnije tokom života kod oko 80% oboljelih dolazi do pojave niskog rasta (prosječno oko 160 cm kod osoba muškog pola i oko 150cm kod osoba ženskog pola).

Od simptoma i znakova postoje: trouglasto oblikovano lice i visoko čelo, veliki razmak između unutrašnjih uglova oka, iskošene oči, egzoftalmus (buljave oči), spušteni kapaci, strabizam, slabovidnost, nisko postavljene ušne školjke, anomalije srednjeg ušnog kanala i česta zapaljenja uha, često postoji gubitak sluha, kratak vrat, kokošje grudi, krivljenje kičme u stranu (skolioza), problemi sa gutanjem i varenjem, anomalije krvih sudova.

Promene na srcu: pulmonalna stenoza (stenoza plućnog zaliska), ali i druge urođene srčane mane, hipertrofična kardiomiopatija.

Druge sistemske promene: hepatosplenomegalija (uvećanje jetre i slezine), anomalije na bubrezima, nespušteni testis kod muškaraca, prekomjerna pokretljivost zglobova i bolovi u zglobovima, deformiteti stopala, kontrakture (ukočenost) zglobova, limfedemi (otoci) ruku i nogu, hipotonija (smanjen tonus) mišića i bolovi u mišićima, periferna neuropatija (oštećenje perifernih živaca), epileptiformni napadi, često postoje hematološki problemi (produženo zgrušavanje krvi, smanjen broj trombocita-krvnih pločica), poremećaji metabolizma (šećerna bolest, giht), mentalna retardacija kod svakog četvrtog oboljelog.
 

Dijagnoza
 
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, laboratorijskih analiza (kompletna krvna slika sa leukocitnom formulom, ispitati i faktore koagulacije-često postoji nedostatak faktora XI), EKG-a i ultrazvuka srca.

Definitivna dijagnoza Noonan-ovog sindroma se postavlja samo genetskim testiranjem.

Prenatalna dijagnoza se teško postavlja, jer je u najvećem broju slučajeva, rast djeteta potpuno normalan tokom embrionalnog perioda.
 

Liječenje
 
Ne postoji specifična terapija.

Zbog niskog rasta se daje hormon rasta koji može da doprinese da pacijenti dostignu gotovo normalnu tjelesnu visinu.

Urođene srčane mane se liječe hirurški.

Preporučuje se na svakih 6 mjeseci uraditi kompletan oftalmološki i otorinolaringološki pregled, zbog čestih udruženih problema sa vidom i sluhom.

Bitno je redovno pratiti intelektualni razvoj djeteta, jer kod svakog četvrtog djeteta postoji zaostajanje (mentalna retardacija).

Doktori

Nemamo doktora u bazi za dijagnozu