Savez za rijetke bolesti RS - Info centar
Evropska unija Projekat finansira
Evropska unija

Pretraga baze doktora po dijagnozama A – Ž

Pretraga doktora po dijagnozama A-Ž

A B C Č Ć D DŽ Đ E F G H I J K L LJ M N NJ O P R S Š T U V Z Ž

Pierre Robinov sindrom (Pierre Robin syndrome)

Pierre Robinov sindrom
 
Pierre Robinov sindrom je rijetka bolest koja predstavlja urođenu anomaliju lica i disajnih puteva.

Učestalost javljanja iznosi oko 1:10 000 novorođenih.
Nastaje zbog promjena u DNK blizu SOX9 gena za proteine koji regulišu aktivnost drugih gena, npr. za razvoj kostiju, naročito mandibule. Oštećenja su uočena na hromozomu 2, 11 i 17.
 

Klinička slika
 
Karakteristike Pierre Robinovog sindroma su: vrlo mala vilica (hipoplastična mandibula) i opuštena brada, prava ili relativna makroglosija (povećan jezik), jezik je pomjeren pozadi pa su prisutni problemi sa disanjem, rascjep sekundarnog nepca (u obliku slova U ili u obliku slova V), rascjep uvule, visoko postavljeno nepce, česte infekcije uha koje mogu dovesti do gubitka sluha, promjene oblika nosa, malformacije zuba, želučani refluks, kardiovaskularni problemi, asfiksije zbog opstrukcije disajnih puteva uzrokovanih padom jezika unazad što uzrokuje opstrukciju grla. Prisutna su i funkcionala oštećenja rombencefalona (zadnji mozak) čime se objašnjava učestalost i ozbiljnost manifestacija kod novorođenčadi koje uključuju probleme u koordinaciji sisanja, gutanja i disanja, teškoće u ranom hranjenju, pogrešno gutanje, epilepsija, mentalna retardacija.
 

Dijagnoza
 
Dijagnoza se obično postavlja pri rođenju a na osnovu kliničkog pregleda.
Prenatalna dijagnoza moguća je ako se retrognatizam (uvučena donja vilica) otkrije na ultrazvuku. Višak amnionske tečnosti dobar je dijagnostički pokazatelj. Suprotno tome, rascjep nepca nije direktno vidljiv, ali može se posumnjati ako je položaj jezika nenormalan (pozadi i visoko u usnoj šupljini).
Genetsko savjetovanje treba ponuditi svim porodicama, čak i u slučaju sporadičnih slučajeva.
 

Liječenje Pierre Robinovog sindroma
 
Terapija može biti konzervativna i hirurška.
Preporučuje se hranjenje djeteta u uspravnom položaju i njega u potrbušnom položaju, kao i ekstenzija glave i vrata različitim pomagalima. Hranjenje u uspravnom položaju može pomoći, ali zbog nekoordinisanog gutanja može biti potrebno hranjenje putem nazogastrične sonde.

Kao krajnja mera, može se uraditi traheostomija i gastrostomija radi omogućavanja disanja i nesmetanog hranjenja.
Hirurško liječenje se sastoji i od zatvaranja rascjepa sekundarnog nepca, a postoji i operaciona tehnika pomjeranja jezika zahvatom na sluzokoži poda usne duplje.

Govorna terapija pruža pomoć u rješavanju problema vezanih uz govor, sluh i kretanje vilice koju imaju djeca sa ovom bolešću.

Doktori

Nemamo doktora u bazi za dijagnozu