Lndwdi1jdXN0b20tc2VhcmNoLWZpbHRlci1zdWJtaXRbZGF0YS10b29sc2V0LXZpZXdzLWN1c3RvbS1zZWFyY2gtc3VibWl0PSI1NTU2ZjdjMzc2MjIwYjEyNjY5MjU1MjRmODYxY2RmNCJdIHsgdGV4dC1hbGlnbjogbGVmdDsgfSAud3B2LWN1c3RvbS1zZWFyY2gtZmlsdGVyLXN1Ym1pdFtkYXRhLXRvb2xzZXQtdmlld3MtY3VzdG9tLXNlYXJjaC1zdWJtaXQ9IjU1NTZmN2MzNzYyMjBiMTI2NjkyNTUyNGY4NjFjZGY0Il0gLndwdi1zdWJtaXQtdHJpZ2dlciB7IGNvbG9yOiByZ2JhKCA1MiwgMTY0LCAyMDIsIDEgKTtiYWNrZ3JvdW5kLWNvbG9yOiByZ2JhKCAyNTUsIDI1NSwgMjU1LCAxICk7Ym9yZGVyLXJhZGl1czogMDsgfSAudGItY29udGFpbmVyIC50Yi1jb250YWluZXItaW5uZXJ7d2lkdGg6MTAwJTttYXJnaW46MCBhdXRvfSAud3AtYmxvY2stdG9vbHNldC1ibG9ja3MtY29udGFpbmVyLnRiLWNvbnRhaW5lcltkYXRhLXRvb2xzZXQtYmxvY2tzLWNvbnRhaW5lcj0iNmE0NDZiODhiMDZmNjI0YTE4ZjcyOTFiMGViMmYyNzkiXSB7IHBhZGRpbmc6IDI1cHg7IH0gLnRiLWdyaWQsLnRiLWdyaWQ+LmJsb2NrLWVkaXRvci1pbm5lci1ibG9ja3M+LmJsb2NrLWVkaXRvci1ibG9jay1saXN0X19sYXlvdXR7ZGlzcGxheTpncmlkO2dyaWQtcm93LWdhcDoyNXB4O2dyaWQtY29sdW1uLWdhcDoyNXB4fS50Yi1ncmlkLWl0ZW17YmFja2dyb3VuZDojZDM4YTAzO3BhZGRpbmc6MzBweH0udGItZ3JpZC1jb2x1bW57ZmxleC13cmFwOndyYXB9LnRiLWdyaWQtY29sdW1uPip7d2lkdGg6MTAwJX0udGItZ3JpZC1jb2x1bW4udGItZ3JpZC1hbGlnbi10b3B7d2lkdGg6MTAwJTtkaXNwbGF5OmZsZXg7YWxpZ24tY29udGVudDpmbGV4LXN0YXJ0fS50Yi1ncmlkLWNvbHVtbi50Yi1ncmlkLWFsaWduLWNlbnRlcnt3aWR0aDoxMDAlO2Rpc3BsYXk6ZmxleDthbGlnbi1jb250ZW50OmNlbnRlcn0udGItZ3JpZC1jb2x1bW4udGItZ3JpZC1hbGlnbi1ib3R0b217d2lkdGg6MTAwJTtkaXNwbGF5OmZsZXg7YWxpZ24tY29udGVudDpmbGV4LWVuZH0gLnRiLWdyaWQsLnRiLWdyaWQ+LmJsb2NrLWVkaXRvci1pbm5lci1ibG9ja3M+LmJsb2NrLWVkaXRvci1ibG9jay1saXN0X19sYXlvdXR7ZGlzcGxheTpncmlkO2dyaWQtcm93LWdhcDoyNXB4O2dyaWQtY29sdW1uLWdhcDoyNXB4fS50Yi1ncmlkLWl0ZW17YmFja2dyb3VuZDojZDM4YTAzO3BhZGRpbmc6MzBweH0udGItZ3JpZC1jb2x1bW57ZmxleC13cmFwOndyYXB9LnRiLWdyaWQtY29sdW1uPip7d2lkdGg6MTAwJX0udGItZ3JpZC1jb2x1bW4udGItZ3JpZC1hbGlnbi10b3B7d2lkdGg6MTAwJTtkaXNwbGF5OmZsZXg7YWxpZ24tY29udGVudDpmbGV4LXN0YXJ0fS50Yi1ncmlkLWNvbHVtbi50Yi1ncmlkLWFsaWduLWNlbnRlcnt3aWR0aDoxMDAlO2Rpc3BsYXk6ZmxleDthbGlnbi1jb250ZW50OmNlbnRlcn0udGItZ3JpZC1jb2x1bW4udGItZ3JpZC1hbGlnbi1ib3R0b217d2lkdGg6MTAwJTtkaXNwbGF5OmZsZXg7YWxpZ24tY29udGVudDpmbGV4LWVuZH0udGItY29udGFpbmVyIC50Yi1jb250YWluZXItaW5uZXJ7d2lkdGg6MTAwJTttYXJnaW46MCBhdXRvfSAud3AtYmxvY2stdG9vbHNldC1ibG9ja3MtY29udGFpbmVyLnRiLWNvbnRhaW5lcltkYXRhLXRvb2xzZXQtYmxvY2tzLWNvbnRhaW5lcj0iNWNkNDc2ZGY1NDFkZjE4NjBkY2RmOWQ3NGQ0NmM5YjUiXSB7IGJhY2tncm91bmQ6IHVybCgnaHR0cHM6Ly9zYXZlenphcmlqZXRrZS5vcmcvd3AtY29udGVudC91cGxvYWRzLzIwMjEvMTEvaGVhZGVyLWJhY2tncm91bmQuanBnJykgY2VudGVyIGNlbnRlciBuby1yZXBlYXQ7YmFja2dyb3VuZC1zaXplOmNvdmVyO3BhZGRpbmc6IDEyNXB4IDI1cHggMjVweCAyNXB4OyB9IC50Yi1jb250YWluZXIgLnRiLWNvbnRhaW5lci1pbm5lcnt3aWR0aDoxMDAlO21hcmdpbjowIGF1dG99IC53cC1ibG9jay10b29sc2V0LWJsb2Nrcy1jb250YWluZXIudGItY29udGFpbmVyW2RhdGEtdG9vbHNldC1ibG9ja3MtY29udGFpbmVyPSI0MTg0MWUxMWJjMmFhOTRjZDczYWE4Nzg3YTQ0NGE2MCJdIHsgcGFkZGluZzogMjBweDsgfSBAbWVkaWEgb25seSBzY3JlZW4gYW5kIChtYXgtd2lkdGg6IDEwMjRweCkgeyAudGItY29udGFpbmVyIC50Yi1jb250YWluZXItaW5uZXJ7d2lkdGg6MTAwJTttYXJnaW46MCBhdXRvfS50Yi1ncmlkLC50Yi1ncmlkPi5ibG9jay1lZGl0b3ItaW5uZXItYmxvY2tzPi5ibG9jay1lZGl0b3ItYmxvY2stbGlzdF9fbGF5b3V0e2Rpc3BsYXk6Z3JpZDtncmlkLXJvdy1nYXA6MjVweDtncmlkLWNvbHVtbi1nYXA6MjVweH0udGItZ3JpZC1pdGVte2JhY2tncm91bmQ6I2QzOGEwMztwYWRkaW5nOjMwcHh9LnRiLWdyaWQtY29sdW1ue2ZsZXgtd3JhcDp3cmFwfS50Yi1ncmlkLWNvbHVtbj4qe3dpZHRoOjEwMCV9LnRiLWdyaWQtY29sdW1uLnRiLWdyaWQtYWxpZ24tdG9we3dpZHRoOjEwMCU7ZGlzcGxheTpmbGV4O2FsaWduLWNvbnRlbnQ6ZmxleC1zdGFydH0udGItZ3JpZC1jb2x1bW4udGItZ3JpZC1hbGlnbi1jZW50ZXJ7d2lkdGg6MTAwJTtkaXNwbGF5OmZsZXg7YWxpZ24tY29udGVudDpjZW50ZXJ9LnRiLWdyaWQtY29sdW1uLnRiLWdyaWQtYWxpZ24tYm90dG9te3dpZHRoOjEwMCU7ZGlzcGxheTpmbGV4O2FsaWduLWNvbnRlbnQ6ZmxleC1lbmR9IC50Yi1ncmlkLC50Yi1ncmlkPi5ibG9jay1lZGl0b3ItaW5uZXItYmxvY2tzPi5ibG9jay1lZGl0b3ItYmxvY2stbGlzdF9fbGF5b3V0e2Rpc3BsYXk6Z3JpZDtncmlkLXJvdy1nYXA6MjVweDtncmlkLWNvbHVtbi1nYXA6MjVweH0udGItZ3JpZC1pdGVte2JhY2tncm91bmQ6I2QzOGEwMztwYWRkaW5nOjMwcHh9LnRiLWdyaWQtY29sdW1ue2ZsZXgtd3JhcDp3cmFwfS50Yi1ncmlkLWNvbHVtbj4qe3dpZHRoOjEwMCV9LnRiLWdyaWQtY29sdW1uLnRiLWdyaWQtYWxpZ24tdG9we3dpZHRoOjEwMCU7ZGlzcGxheTpmbGV4O2FsaWduLWNvbnRlbnQ6ZmxleC1zdGFydH0udGItZ3JpZC1jb2x1bW4udGItZ3JpZC1hbGlnbi1jZW50ZXJ7d2lkdGg6MTAwJTtkaXNwbGF5OmZsZXg7YWxpZ24tY29udGVudDpjZW50ZXJ9LnRiLWdyaWQtY29sdW1uLnRiLWdyaWQtYWxpZ24tYm90dG9te3dpZHRoOjEwMCU7ZGlzcGxheTpmbGV4O2FsaWduLWNvbnRlbnQ6ZmxleC1lbmR9LnRiLWNvbnRhaW5lciAudGItY29udGFpbmVyLWlubmVye3dpZHRoOjEwMCU7bWFyZ2luOjAgYXV0b30udGItY29udGFpbmVyIC50Yi1jb250YWluZXItaW5uZXJ7d2lkdGg6MTAwJTttYXJnaW46MCBhdXRvfSB9IEBtZWRpYSBvbmx5IHNjcmVlbiBhbmQgKG1heC13aWR0aDogNTk5cHgpIHsgLnRiLWNvbnRhaW5lciAudGItY29udGFpbmVyLWlubmVye3dpZHRoOjEwMCU7bWFyZ2luOjAgYXV0b30udGItZ3JpZCwudGItZ3JpZD4uYmxvY2stZWRpdG9yLWlubmVyLWJsb2Nrcz4uYmxvY2stZWRpdG9yLWJsb2NrLWxpc3RfX2xheW91dHtkaXNwbGF5OmdyaWQ7Z3JpZC1yb3ctZ2FwOjI1cHg7Z3JpZC1jb2x1bW4tZ2FwOjI1cHh9LnRiLWdyaWQtaXRlbXtiYWNrZ3JvdW5kOiNkMzhhMDM7cGFkZGluZzozMHB4fS50Yi1ncmlkLWNvbHVtbntmbGV4LXdyYXA6d3JhcH0udGItZ3JpZC1jb2x1bW4+Knt3aWR0aDoxMDAlfS50Yi1ncmlkLWNvbHVtbi50Yi1ncmlkLWFsaWduLXRvcHt3aWR0aDoxMDAlO2Rpc3BsYXk6ZmxleDthbGlnbi1jb250ZW50OmZsZXgtc3RhcnR9LnRiLWdyaWQtY29sdW1uLnRiLWdyaWQtYWxpZ24tY2VudGVye3dpZHRoOjEwMCU7ZGlzcGxheTpmbGV4O2FsaWduLWNvbnRlbnQ6Y2VudGVyfS50Yi1ncmlkLWNvbHVtbi50Yi1ncmlkLWFsaWduLWJvdHRvbXt3aWR0aDoxMDAlO2Rpc3BsYXk6ZmxleDthbGlnbi1jb250ZW50OmZsZXgtZW5kfSAudGItZ3JpZCwudGItZ3JpZD4uYmxvY2stZWRpdG9yLWlubmVyLWJsb2Nrcz4uYmxvY2stZWRpdG9yLWJsb2NrLWxpc3RfX2xheW91dHtkaXNwbGF5OmdyaWQ7Z3JpZC1yb3ctZ2FwOjI1cHg7Z3JpZC1jb2x1bW4tZ2FwOjI1cHh9LnRiLWdyaWQtaXRlbXtiYWNrZ3JvdW5kOiNkMzhhMDM7cGFkZGluZzozMHB4fS50Yi1ncmlkLWNvbHVtbntmbGV4LXdyYXA6d3JhcH0udGItZ3JpZC1jb2x1bW4+Knt3aWR0aDoxMDAlfS50Yi1ncmlkLWNvbHVtbi50Yi1ncmlkLWFsaWduLXRvcHt3aWR0aDoxMDAlO2Rpc3BsYXk6ZmxleDthbGlnbi1jb250ZW50OmZsZXgtc3RhcnR9LnRiLWdyaWQtY29sdW1uLnRiLWdyaWQtYWxpZ24tY2VudGVye3dpZHRoOjEwMCU7ZGlzcGxheTpmbGV4O2FsaWduLWNvbnRlbnQ6Y2VudGVyfS50Yi1ncmlkLWNvbHVtbi50Yi1ncmlkLWFsaWduLWJvdHRvbXt3aWR0aDoxMDAlO2Rpc3BsYXk6ZmxleDthbGlnbi1jb250ZW50OmZsZXgtZW5kfS50Yi1jb250YWluZXIgLnRiLWNvbnRhaW5lci1pbm5lcnt3aWR0aDoxMDAlO21hcmdpbjowIGF1dG99LnRiLWNvbnRhaW5lciAudGItY29udGFpbmVyLWlubmVye3dpZHRoOjEwMCU7bWFyZ2luOjAgYXV0b30gLndwLWJsb2NrLXRvb2xzZXQtYmxvY2tzLWNvbnRhaW5lci50Yi1jb250YWluZXJbZGF0YS10b29sc2V0LWJsb2Nrcy1jb250YWluZXI9IjQxODQxZTExYmMyYWE5NGNkNzNhYTg3ODdhNDQ0YTYwIl0geyBwYWRkaW5nOiAwOyB9ICB9IA==
Pompeova bolest
Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je rijetka, nasljedna i progresivna metabolička miopatija.
Radi se o genetskom poremećaju koji utiče na mnoge organske sisteme.
Nasljeđivanje
Pompeova bolest se nasljeđuje autozomno recesivnim putem. Oba roditelja oboljelog djeteta moraju biti nosioci mutiranog gena.
Bolest je uzrokovana genetskom greškom koja za posljedicu ima nedostatak ili smanjenu aktivnost enzima α-glukozidaze. Nedostatak tog enzima dovodi do nakupljanja glikogena u raznim tkivima, posebno u srcu i skeletnim mišićima. (Glikogen pripada grupi ugljenih hidrata, glavni je izvor energije za ćelije u našem tijelu. Za njegov metabolizam neophodna je normalna funkcija lizozoma u citoplazmi ćelija.) Posljedično dolazi do promjene u funkciji tkiva i organa. Jezik i jetra se postepeno povećavaju.
Simptomi
Pompeova bolest uglavnom počinje već u dojenačkom periodu i to je infantilni ili klasični oblik bolesti.
Takođe se može javiti i u dječijoj dobi (juvenilni oblik bolesti) ali i u odrasloj dobi (adultni oblik bolesti).
Preveliko nakupljanje glikogena usporava i blokira ćelije u njihovom normalnom funkcionisanju – naročito one u mišićima tijela i respiratornog sistema, uključujući i srčani mišić. Kako bolest napreduje djeca postaju sve tromija i slabija. Infantilni oblik bolesti je češći i teži od oblika koji se javljaju kasnije u toku života.
Opšti simptomi bolesti su: izražena slabost mišića (posebno mišića trupa i donjih udova), poteškoće u kretanju, bolovi u leđima,izrazito bolni grčevi, teško podnošenje napora, teškoće u žvakanju i gutanju,
hroničan umor, glavobolja, česte upale pluća, povećanje jetre, slezine, bubrega i jezika.
Neke od karakteristika infantilnog (klasičnog) oblika bolesti su:
-pojava simptoma tokom prvih 6 mjeseci života,
-progresivna kardiomiopatija (bolest koja zahvata srčani mišić a dovodi do uvećanja, istanjenja ili rigidnosti srčanog mišića),
-slabost muskulature,
-brzo napredovanje bolesti,
-zatajenje srčanog ili respiratornog sistema,
-uvećan jezik i jetra,
-slinjenje,
-smetnje prilikom hranjenja,
-poteškoće u sisanju i gutanju,
-dispneja (otežano disanje).
Karakteristike kasnog oblika bolesti:
-pojavljuje se u bilo kojem periodu života,
-srčani mišić nije zahvaćen,
-progresivno mišićno propadanje,
-bolovi u mišićima,
-deformacije,
-osteoporoza,
-gubitak sposobnosti samostalnog kretanja,
-slabljenje mišića respiratornog sistema i dijafragme.
Dijagnoza
Dijagnoza Pompeove bolesti se postavlja relativno kasno, tako da oboljelima nije omogućeno pravovremeno liječenje.
Dijagnostički postupci koji će dokazati ili isključiti bolest su: anamneza, klinički pregled, određivanje aktivnosti enzima, laboratorijske pretrage, radiološke pretrage, pulmološke pretrage, pregled kod fizijatra, oftalmološki pregled i biopsija mišića.
Dijagnostički i ljekarski tim za zbrinjavanje bolesnika se sastoji od pedijatra, interniste koji se bavi metaboličkim bolestima, neurologa, kardiologa, pulmologa, radiologa, kliničkog biohemičara.
Liječenje
Specifičan lijek za Pompeovu bolest ne postoji. Liječenje uključuje nadoknadu enzima putem infuzija. Većina pacijenata ovu vrstu terapije podnosi dobro odnosno bez posebnih nuspojava.
Liječenje je većinom potporno, a uključuje: liječenje mišićne boli, liječenje srčanih tegoba (diuretici, antianginozni lijekovi, antikoagulansi, antiaritmici, elektrostimulator srca, transplantacija srca), liječenje infekcija respiratornog sistema, dijetalna prehrana sa malo masti itd.
Tokom liječenja je neophodno redovno kontroliati zdravstveno stanje.
Ciljevi liječenja Pompeove bolesti su stabilizacija opšteg zdravstvenog stanja i sprječavanje progresije bolesti.
