Savez za rijetke bolesti RS - Info centar
Evropska unija Projekat finansira
Evropska unija

Pretraga baze doktora po dijagnozama A – Ž

Pretraga doktora po dijagnozama A-Ž

A B C Č Ć D DŽ Đ E F G H I J K L LJ M N NJ O P R S Š T U V Z Ž

Urođena methemoglobinemija (Methemoglobinemia congenital )

Urođena methemoglobinemija
 
Methemoglobinemija predstavlja hematološki poremećaj kod kojeg je hemoglobin u oksidiranom obliku i ne može vezati kiseonik. Sto žnači da se u krvi nalazi višak methemoglobina (oksidiranog hemoglobina), a manjak normalnog hemoglobina. Ova bolest može biti urođena ili stečena.

Hemoglobin je protein koji sadrži željezo, a služi za transport kiseonika u crvenim krvnim ćelijama. Methemoglobin je vrsta hemoglobina (hemoglobin M) koja ne može prenositi kiseonik.

U methemoglobinemiji dolazi do pretvaranja dijela hemoglobina u methemoglobin, pa tako i do smanjene sposobnosti prijenosa kiseonika krvlju, što dovodi do povećane potrebe za kiseonikom. Kada je koncentracija methemoglobina u crvenim krvnim ćelijama povišena, može doći i do hipoksije tkiva. Tkivna hipoksija se odnosi na smanjeno snabdjevanje kiseonikom, što dovodi do poremećaja funkcije organa.
 

Uzroci
 
Kod urođene methemoglobinemije je poremećena sama sinteza hemoglobina (enzimski deficit). Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da ju je moguće naslijediti od oba roditelja koji sami nemaju tu bolest. Osobe sa ovom bolešću imaju doživotnu cijanozu što znači da im je koža plavo prebojena, a takođe mogu da budu bez bilo kakvih drugih simptoma ili znakova bolesti.

Methemoglobinemiju može uzrokovati i genetska mutacija tj. poremećaj građe hemoglobina. Prilikom toga abnormalni hemoglobin M se javlja umjesto normalnog hemoglobina. Ova vrsta methemoglobinemije se ne nasljeđuje od roditelja.

Još jedan jako rijedak oblik methemoglobinemije nastaje kada se abnormalni gen prenese samo sa jednog roditelja, te on zahvata sve ćelije.
 

Simptomi
 
Osobe koje imaju ovu bolest najčešće će imati cijanozu (plava boja kože i sluznice) i čokoladnu boju krvi. Ukoliko je koncentracija methemoglobina u krvi manja od 1% ne javljaju se nikakvi specifični simptomi.
Kada nivo metehemoglobina pređe 10% ukupnog hemoglobina mogu se javiti i neki od slijedećih simptoma: kratak dah, lupanje i preskakanje srca, umor, letargija, anksioznost, neraspoloženje, glavobolja, vrtoglavica, konfuzija, mučnina i povraćanje.
Ukoliko nivo methemoglobina pređe 50% ukupnog hemoglobina mogu se javiti napadi, poremećaji srčanog ritma, gubitak svijesti i koma.
Koncentracija M hemoglobina preko 80% je nespojiva sa životom.
 

Dijagnoza
 
Uvijek kada je prisutna cijanoza kože i sluzokoža i pri tome ne postoji bolest srca ili pluća prvo se posumnja na ovo stanje.
Normalan nivo metehemoglobina treba biti manji od 1 % ukupnog hemoglobina, a u prosjeku se kreće od 0 – 3%. Ako nivo metehemoglobina naraste na 3 – 10%, dolazi do pojave plavog obojenja kože, a nivo od 15 % do 30 % dovodi do cijanoze. Svi viši postoci dovode do ozbiljnijih simptoma.
Osoba koja ima ovu bolest će imati i čokoladno smeđu boju krvi, za razliku od normalne crvene boje.
Ako postoji sumnja na ovu bolest, postoje različite laboratorijske pretrage kojim se može utvrditi vrsta hemoglobina u krvi. Neke od pretraga kojima se potvrđuje ova bolest su kompletna pretraga krvi (KKS), analiza boje krvi (par kapi krvi se stavi na bijeli papir i prati promjena boje krvi;uzorak krvi je tamno braon boje), testovi za provjeru enzima, provjera nivoa nitrita u krvi, provjera zasićenosti kiseonika u krvi, itd.
 

Liječenje
 
Kod osoba s nasljednim oblikom bolesti zbog manjka enzima liječenje uključuje svakodnevno davanje metilenskog plavog i vitamina C (askorbinska kiselina). Ovaj oblik bolesti je obično blag i smisao liječenja je kozmetičke naravi, da se ukloni plava boja kože.
Kod osoba sa M-hemoglobinom, koji su obično bez simptoma, samo sa plavom bojom kože, liječenje nije moguće.

Doktori

Nemamo doktora u bazi za dijagnozu