1. Achondroplasia
2. Anomaliea chromosomaticae aliae
3. Anomalia chromosomatica (Sindrom parcijalne duplikacije 10 p (parcijalna trizomija 10p))
4. Arthrogryposis multiplex congenita
5. Arthritis juvenilis idiopathica – enthesitis
6. Autozomno dominantno nasljedna mentalna retardacija
7. MbBehcet
8. Bolest sa mokraćom mirisa javorovog sirupa
9. Cloaca persistens
10. CLOVES sindrom in obs
11. Craniopharyngeoma
12. Cystinuria
13. Deficit PDH
14. Defitientio proximalis focalis femoris lat dex
15. Dravet sindrom
16. Dystrophia musculorum  (Duchenne)
17. Dystrophia myotonica congenitalis typ I (Steinertova bolest)
19. Dystrophia chorioidealis hereditaria OU
20. Dystrophia musculorum preogressiva Becker
21. Sy Emanuel
22. Epydermolisis bulosa
23. Fibrosis cystica
24. Granulomatosis Wegener
25. Glutarna Acidurija Tip 1
26. Giant congenital melanocytic nevus
27. Glycogenosis typ  Ib
28. Haemophilia
29. Histiocytosis cellularum Langerhans
30. Hypoglycemia alia ketotska hipoglikemija
31. Hyperphenylalaninemia
32. Hyperammonemia
33. Ichthyosis acquisita
34. Imunodefitientio humoralis congenita
35. Insuff.renum chr.St.post cystectomam pp extrophiama v.urinarie.
36. Karolijeva bolest
37. KCNQ2  GEN – VEZANA EPILEPTIČKA ENCEFALOPATIJA NOV.
38. Keratoconus
39. Kongenitalni centralni hipoventilacioni sindrom
40. Lafora bolest
41. Leiomyosarcoma gradus 3 Tm RP / paracavalis
42. Lymphoedema hereditarium
43. Mb Addison
44. Mb Caroli (policistična bolest jetre i bubrega)
45. Mb Gaucher typ I
46. Mb Pompe in obs.
47. Mb renalis chronicus
48. Mb Still u odraslih. Hemofagocitni sindrom
49. Mb Wilson
50. McArdlerova bolest
51. Methemoglobinemia congenital
53. Mitochondrial encephalomyopathy due to combined oxidative phossphorylation deficiency 6 (COXPD6)  
54. Morbi degenerative sistematis nervosi  (BATENOVA BOLEST)
55. Mucopolisacharidosis typ 1
56. Mucopolysaccharidosis typ IIIA ( Sanfilippo )
57. Mucopolysaccharidosis type 4A
58. Mucopolisaharidoza non specificata
59. Myophatia non specifikata
60. Myopathia congenita
61. Myeloma multiplex Bence Joness kappa tip IIIA
63. Myopathia, non specificata
64. Nail-patella sy
65. Noonan sindrom –Neurofibromatoza
66. Neurofibromatosis tip 1
67. Nespecifična hromozomopatija (sindrom duplikacije 2q susp.)
68. Nephrocalcinosis
69. Neuronalna ceroidna lipofuscinoza
70. Neuromyelitis optica (Devic)
71. Neuropathya cum neuromyotonia
72. Meningomyelocelam
73. Pemphigus vulgaris
74. Pelizaeus – Merzbacher sy
75. Phenylketonuria classica
76. Primarna hiperinsulinemijska hipoglikemija
77. Progressive myoclonic epilepsy (PME/ EPM)
78. Retinopathia pigmentosa
79. Rijetko nasljedno oboljenje sa mentalnom zaostalosti i razvojnim anomalijama (neutvrđena etiologija)
80. Rett sy
81. Scleroderma progressivum diffusim
82. SCA Spinocerebralna ataksija‏
83. Sclerosis tuberosa
84. Sequestratio pulmonis
85. Sindrom mikrodelecije 4q21
86. SMA tip I
87. SMA tip III
88. Sy Alport
89. Sy Angelman
90. Sy Bernard Soulier
91. Sy Beckwith-Wiedemann
92. Sy Cornelia de Lange
93. Sy Di George
94. Sy Goldendhar
95. Sy Edvards
96. Sy Eisenmenger
97. Sy Netherton
98.Sy nephritica acuta, glomerulonephritis proliferativa
100.Sy Lennox Gastaut
101.Sy nephroticum  conatalis
102.Sy Prader – Willi
103. Pendred sy
104. Sy Pierre Robin
105. Sy Sturge-Weber
106. Silver-Russell sy
107. Sy Wolf – Hirschorn
108. Sy Williams
109. Syringomyelia et syringobulbia
110.Tetralogia Fallot
111. Toxoplasmosis congenita RPM, microcephalia
112. Trisomiae autosomaticae partiales aliae, specificatae
113. Verheij sy