Projekat finansiraEvropska unija
Pretraga baze doktora po dijagnozama A – Ž
Specijana bolnica „MEDICAL TIME Hospital“ Beograd, Srbija
Specijalnost
Interna medicina
Gastroenterologija
Dijagnoze rijetkih bolesti
Akutna intermitentna porfirija, ORPHA: 79276;
Familijarna porfirija kutanea tarda, ORPHA: 443062;
Hepatoeritropoetična porfirija, ORPHA: 95159;
Hereditarna koproporfirija, ORPHA: 79273;
Porfirija variegata, ORPHA: 79473;
Sporadična porfirija kutanea tarda, ORPHA: 443057;
Wilsonova bolest, ORPHA: 905;
Klinika za dječje bolesti, SKB Mostar
Mostar, Bosna i Hercegovina
Specijalnost
Neuropedijatrija
Dijagnoze rijetkih bolesti
SMA-Spinal muscular atrophy, ORPHA:70; (Spinalna mišićna atrofija)
Davidoff Masson syndrome; (Davidof Mason sindrom)
Hemimegalencephaly, ORPHA:99802 (Hemimegalencefalija)
UKC Tuzla, Klinika za djecije bolesti
Tuzla, Bosna i Hercegovina
Specijalnost
Neurologija
Dijagnoze rijetkih bolesti
Hantingtonova bolest – Hantingtonova horea, ORPHA:399; (Huntington disease – Huntington chorea)
Amiotrofička lateralna skleroza, ORPHA:803 (Amyotrophic lateral sclerosis);
UKC Tuzla, Klinika za dječije bolesti
Tuzla, Bosna i Hercegovina
Specijalnost
Pedijatar
Imunolog/reumatolog
Dijagnoze rijetkih bolesti
Primary Immunodeficiency; (Primarne imunodeficijencije)
Chronic Granulomatous Disease, ORPHA:379; (Hronična granulomatozna bolest)
Hyper IgE sy, ORPHA:331223;
Zavod za fizikalnu medicinu i rehabilitaciju dr Miroslav Zotović
Banja Luka, Bosna i Hercegovina
Specijalnost
Specijalista fizikalne medicine i rehabilitacije
Dijagnoze rijetkih bolesti
Myopathy – rare; (rijetke miopatije)
Chromosomopathy- rare (rijetke hromozomopatije)
Klinički bolnički centar Zagreb
Zagreb, Hrvatska
Specijalnost
Pedijatrijska neurologija
Neuromuskularni poremećaji
Epileptologija
EMG
Neurogenetika
Epilepsija
EEG
Dijagnoze rijetkih bolesti
SMA-Spinal muscular atrophy, ORPHA:70; (Spinalna mišićna atrofija)
Muscular dystrophy, ORPHA:98473; (Mišićna distrofija)
Congenital myasthenic syndrome, ORPHA:590; (Urođeni mijastenijski sindrom)
Charcot-Marie-Tooth disease type 1, ORPHA:101081;
Guillain-Barré-Strohl syndrome, ORPHA:2103;
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, ORPHA:2932;
Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease; (MOGAD)
Epileptičke encefalopatije;
Rare genetic dystonia, ORPHA:391799; (Rijetka urođena distonija)
Univerzitetski medicinski centar Radboud
Nijmegen, Holandija
Specijalnost
Urogenitalne / urološke rijetke bolesti
Dijagnoze rijetkih bolesti
Rare Uro-Recto-Genital Diseases & Complex Conditions (rijetke Uro-Recto-Genitalne bolesti i složena stanja)
Penile Cancer – Rare ugenital tumours, ORPHA:398043;
Testicular Cancer – Rare ugenital tumours
Adrenal Tumours – Rare ugenital tumours, ORPHA:100091;
Specijalnost
Medical Genetics
Pediatrics
Dijagnoze rijetkih bolesti
Chromosomal disease (Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature) (hromozomske bolesti); – ORPHA:166469
Monogenic disease with epilepsy, ORPHA:166472; (monogenske bolesti sa epilepsijom)
Poligenski, multifaktorski poremećaji
Nacionalni institut za zdravlje majke i djeteta Alecsandrescu Rusescu
Bukurešt, Rumunija
Specijalnost
Doktorat iz endokrinologije
Dijagnoze rijetkih bolesti
Phenylketonuria, ORPHA:716; (Fenilketonurija)
Congenital hypothyroidism, ORPHA:442; (Urođeni hipotireodizim)
Nacionalni institut za zdravlje majke i djeteta Alecsandrescu Rusescu
Bukurešt, Rumunija
Specijalnost
Pedijatrija
Klinička genetika
Dijagnoze rijetkih bolesti
Dysmorphism (dismorfizam);
Other metabolic rare disease, ORPHA:91088; (Metaboličke rijetke bolesti)
Mendelian disorders; (Monogenske bolesti-rijetke)