Rijetke bolesti
- Achondroplasia
- Anomaliae chromosomaticae aliae
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Arthritis juvenilis idiopathica – enthesitis
- Autozomno dominantno nasljedna mentalna retardacija
- Mb Behcet
- Bolest sa mokraćom mirisa javorovog sirupa
- Cloaca persistens
- CLOVES sindrom in obs
- Craniopharyngeoma
- Cystinuria
- Deficit PD
- Defitientio proximalis focalis femoris lat dex
- Sy Dravet
- Dystrophia musculorum (Duchenne)
- Dystrophia myotonica (Steinertova bolest)
- Dystrophia chorioidealis hereditaria OU
- Dystrophia musculorum progressiva Becker
- Sy Emanuel
- Epydermolisis bulosa
- Fibrosis cystica
- Granulomatosis Wegener
- Glutarna Acidurija Tip 1
- Giant congenital melanocytic nevus
- Glycogenosis typ Ib
- Haemophilia
- Histiocytosis cellularum Langerhans
- Hypoglycaemia alia
- Hyperphenylalaninemia
- Hyperammonemia
- Ichthyosis acquisita
- Imunodefitientio humoralis congenita
- Insufficientia renalis chronica
- Mb Caroli
- KCNQ2 GEN – VEZANA EPILEPTIČKA ENCEFALOPATIJA NOV.
- Keratoconus
- Kongenitalni centralni hipoventilacioni sindrom
- Lafora bolest
- Leiomyosarcoma gradus 3 Tm RP / paracavalis
- Lymphoedema hereditarium
- Mb Addison
- Mb Caroli
- Mb Gaucher typ I
- Mb Pompe
- Mb renalis chronicus
- Mb Still u odraslih. Hemofagocitni sindrom
- Mb Wilson
- McArdleova bolest
- Methemoglobinemia congenital
- Mitochondrial encephalomyopathy due to combined oxidative phossphorylation deficiency 6 (COXPD6)
- Battenova bolest
- Mucopolisacharidosis typ I
- Mucopolysaccharidosis typ IIIA ( Sanfilippo )
- Mucopolysaccharidosis type 4A
- Mucopolysaccharidosis, non specificata
- Myopathia congenita
- Myeloma multiplex Bence Joness kappa tip IIIA
- Myopathia, non specificata
- Nail-patella sy
- Noonan sindrom –Neurofibromatoza
- Neurofibromatosis typ 1
- Nespecifična hromozomopatija (sindrom duplikacije 2q susp.)
- Neuromyelitis optica (Devic)
- Neuropathia cum neuromyotonia
- Meningomyelocela
- Pemphigus vulgaris
- Pelizaeus – Merzbacher sy
- Phenylketonuria classica
- Primarna hiperinsulinemijska hipoglikemija
- Retinopathia pigmentosa
- Rijetko nasljedno oboljenje sa mentalnom zaostalosti i razvojnim anomalijama (neutvrđena etiologija)
- Rett sy
- Scleroderma progressivum diffusum
- SCA (Spinocerebelarna ataksija)
- Sclerosis tuberosa
- Sequestratio pulmonis
- Sindrom mikrodelecije 4q21
- SMA tip I
- SMA tip III
- Sy Alport
- Sy Angelman
- Sy Bernard Soulier
- Sy Beckwith-Wiedemann
- Sy Cornelia de Lange
- Sy DiGeorge
- Sy Goldendhar
- Sy Edwards
- Sy Eisenmenger
- Sy Netherton
- Sy Lennox Gastaut
- Sy nephroticum conatalis
- Sy Prader – Willi
- Pendred sy
- Sy Pierre Robin
- Sy Sturge-Weber
- Silver-Russell sy
- Sy Wolf – Hirschhorn
- Sy Williams
- Syringomyelia et syringobulbia
- Toxoplasmosis congenita RPM, microcephalia
- Trisomiae autosomaticae partiales aliae, specificatae
- Verheij sy
- Neurodegenerativna bolest povezana sa beta propeler proteinom (BPAN)
- Coffin – Siris sy
- Cerebral Salt-Wasting sy
- Hypothyreoidismus congenitus
- Sy McCune Albright
- Sy Ring chromosome 18
Rijetkim bolestima se smatraju bolesti koje se sreću kod ne više od pet osoba na 10.000 pripadnika opšte populacije odnosno ne više od jednog oboljelog na 2.000 pripadnika opšte populacije. Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo rijetke”, te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili je učestalost čak i rjeđa.
Evropski registar rijetkih bolesti Orpha.net sadrži:
- klasifikaciju svih rijetkih bolesti
- listu orphan lijekova (lijekovi siročići)
- listu udruženja u svijetu
- brojne stručne informacije (laboratorije, expert centre, razvoj lijekova i kliničke studije u toku)
Šta treba znati: u evropskom registru se nalaze i informacije o bolestima koje su bile rijetke, a sada više nisu, te je informacija o prevalenci bitna kod određivanja da li je dijagnoza rijetka, čak i ako je evidentirana u Registru.
U slučaju da je utvrđeno da bolujete od rijetke bolesti, kao i u slučaju bilo koje druge bolesti, od ljekara koji Vam je postavio dijagnozu ćete dobiti prve preporuke za terapiju i potrebne preglede.
U slučaju da vam vaš ljekar ne zna reći više o navedenoj dijagnozi potražite više informacija u Centru za rijetke bolesti Republike Srpske (u daljem tekstu: Centar) koji se nalazi na Univerzitetskom kliničkom centru u Banja Luci (telefon: +387 51 342 316)
U Centru za rijetke bolesti se vrši evidencija oboljelih od rijetkih bolesti sa područja Republike Srpske, te izdavanje Legitimacije rijetke bolesti. Navedena Legitimacija služi kao dokaz rijetke bolesti prilikom ostvarivanja prava na besplatnu participaciju za liječenje, pravo na zdravstveno osiguranje u Republici Srpskoj ukoliko niste osigurani po drugom osnovu i prilikom ostvarivanja prava na besplatne putarine u Republici Srpskoj.
Naši članovi su djeca i odrasli oboljeli od rijetkih bolesti koji imaju potvrđenu dijagnozu rijetke bolesti, što nam dokumentuju na osnovu Legitimacije rijetke bolesti izdate u Centru.
Kontaktirajte nas. Potrudićemo se da nađemo informacije za vas odnosno da vas pokušamo povezati sa Udruženjem za konkretnu bolest, ukoliko takvo postoji u Regionu ili da vam pokušamo pronaći nekog sa sličnom dijagnozom u Regionu.
Postoji veliki broj rijetkih bolesti i često je samo rijetkost ono što imaju zajedničko.
Udruživanjem i međusobnim informisanjem olakšavamo život našoj rijetkoj zajednici!