Monogenske bolesti sa epilepsijom

Bolest urina javorovog sirupom (MSUD) je redak nasledni poremećaj metabolizma razgranatog lanca aminokiselina, klasično karakterisan lošim primanjem hrane, letargijom, povraćanjem i mirisom javorovog sirupa u cerumenu (a kasnije i na urin) primećen ubrzo